zespoły

adrenoleukodystrofia

zaburzenie beta oksydacji kw. tłuszczowych b. długich. zmiany w cen i niedoczynność nadnerczy. padają, ataksja

z. allgrove,a

ch. addisona alakrymia achalazja przelyku białko aladin

z. mccune-albrighta

przedwczesne dojrzewanie. plamy cafe au lait, dysplazja włóknista kości. postzygotyczna mutacja genu gnas1

z. pendreda

pierwotną niedoczynność tarczycy z wolem, głuchota

z fahra

idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy,

z. kearnsa-sayre,a

mitochondrialne delecje DNA, oftalmoplegia zew. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,. możliwe gluchota, ataksja, bloki serca, mioklonie, drgawki, niedoczynosc tarczycy, przytarcyc, DM, niedobór gh

ciałka howella jolly, ego

fragmenty jądra komórki w erytrocytach. po splenektomii, aspleni. anemiach hemolitycznych

z albrighta

rzekomą niedoczynność przytarczyc, 1opornosc receptorów tsh glukagonu gonadotropin. mogą występować niedoczynność tarczycy gonad niskoroslosc okrągłą twarz otyłość skrócenie srodrecza i srodstopia

z. MELAS

miopatia mitochondrialna

z. wolmana

obniżona aktywność esterazy cholesterolowej. pierwotną niedoczynność nadnerczy, hepatosplenomegalia, zwapnienia w nadnerczach. piankowa budowa komórek w biopsji szpiku.

rodzinny niedobór gks z niewrazliwoscia na acth

u niektórych mutacja receprora. AR