wykład genetyka 3

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Domanda Risposta
otoskleroza
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1:330
hipercholesterolemia
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heterozygoty 1:500 homozygoty 1:1000000
choroba Huntingtona
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4-7:100000
kamptodaktylia
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1:1500
nerwiakowłókniakowatość
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1:3500
naczyniakowatość twarzy i mózgu
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1:5000
achondroplazja
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1:15000-1:40000
retinoblastoma
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1:20000
polidaktylia
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1:25000
zespół błękitnych białkówek
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1:25000
mukowiscydoza
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1:2000-1:4000
niedobór a1 antytrypsyny
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1:4000
albinizm
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1:35000-1:54000
fenyloketonuria
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1:10000
galaktozemia
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1:23000-1:44000
zespół nadnerczowo-płciowy
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1:490-1:67000
alkaptonuria
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1:200000
choroba Tay-Sachsa
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1:200000
homochromatoza
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1:10-1:400
zespół Sanfilippo
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1:24000
ketoaciduria
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1:25000
zespół Blocha-Sulzbergera
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1:40000-1:50000
krzywica oporna na działanie witaminy D
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1:20000
zespół Retta
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Rett syndrome1:10000-1:15000
zespół łamliwego chromosomu X
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1:4000-1:8000
deficyt DG6P fawizm
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1:3-1:100
dystrofia Duchenne'a i Beckera
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1:3600
hemofilia A
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1:7000-1:19000
hemofilia B
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1:30000
zespół jąder feminizujących
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1:62400
daltonizm
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80-150:1000
hyperamonemia typu II
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1:14000-1:80000
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