lokalizacja chromosomy

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MHC
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6p
achondroplazja
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4p
zespół Marfana
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15q
choroba Huntingtona
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4p
fenyloketonuria
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12q
mukowiscydoza
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7q
alkaptonuria
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3q
anemia sierpowata
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11p
hemofilia A i B
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Xq
tritanopia
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7
protanopia
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Xq
deuteranopia
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Xq
zespół Downa
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zespół Patau
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+13
zespół Edwardsa
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+18
trisomia chromosomu 8
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+8 (no shit)
zespół Wolfa-Hirschhorna
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del 4p
zepół Cri du chat
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del 5p
zespół Pradera-Williego
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mikrodelecja 15q pochodzenia ojcowskiego
zespół Angelmana
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mikrodelecja 15q pochodzenia matczynego
zespół Di George
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mikrodelecja 22q
zespół Turnera
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monosomia X
zespół Klinefeltera
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XXY
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