biologia

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hipercholesterolemia
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rodzinny defekt apolipoproteiny b-100
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mukowiscydoza
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fenyloketonuria
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12q brak enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej
niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
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albinizm oca1
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hemofilia A
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Xq gen F8C
hemofilia B
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xq gen F9
dystrofia miesniowa Duchenne
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xp DMD i BMD
gen niebieski
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7q
gen czerwony i zielony
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xq28
zespół blocha sulzberga
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xq gen NEMO
krzywica hipofosfatemiczna strzeżona z chromosomem x
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gen PHEX
tyrozynemia noworodków
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niedobór hydroksylazy parahydroksyfenylopirogronianowej
alkaptonuria
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brak lub niedobór enzymu oksydaza homogentyzynianowej
test przesiewowy
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bacillus subtilis
chromosom y
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akrocentryczny (maly)
chromosom x
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submetacentryczny
zespół Turnera
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45, X
zespół Klinefeltera
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47, XXY
wzrost
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basis-vertex
długość kończyny dolnej
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trochanterion-basis
szerokość barkow
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acromion-acromion
szerokość miedzykretarzowa
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trochanterion-trochanterion
obwód klatki piersiowej spoczynku wy na poziomie punktu
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xiphion
zespół Downa
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47, XX, +21, no i Y
zespół Cri du chat
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del 5p
długość glowy
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glabella-opistokranion
szerokość glowy
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euryon-euryon
wysokość glowy
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tragion-vertex
HLA
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6p
haemoglobinopatia hbS
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11p
zespół edwardsa
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47, XX, +18 lub Y
zespół patau
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47, XX, +13 lub Y
fenyloketonuria klasyczna
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brak hydroksylazy fenyloalaninowej
odczuwanie fenylotiomocznika
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chromosom 7
choroba christmasa
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mutacja ix czynnika krzepniecia
największy opisany gen
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gen dystrofiny
kompleks genów HLA
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6p
euchromatyna
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niski poziom cytozyny
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