Genetyka (ważne nazwiska i pojęcia)

genetyka

z języka greckiego genetes, czyli zrodzony; nauka zajmująca się zjawiskiem dziedziczności i zmienności organizmów na podstawie informacji genetycznej zawartej w kwasach nukleinowych DNA i RNA

Gregor Mendel

zakonnik z Moraw, jako pierwszy opisał prawa rządzące zjawiskiem dziedziczności cech

Thomas Hunt Morgan

twórca teorii dziedziczności opartej na chromosomach (sprostowanie do II prawa Mendla)

Frederick Griffith

Przeprowadził eksperyment udowadniajacy zjawisko transformacji wśród bakterii.

Joachim Hammerling

Przeprowadził doświadczenie, wskazujące jądro jako ośrodek komórki, zawierający materiał dziedziczny.

Oswald Theodore Avery

Wraz ze współpracownikami udowodnił, że to DNA jest nośnikiem informacji genetycznej.

James D. Watson i Francis Crick

Określili strukturę przestrzenną DNA.

Frederick Sanger

Opracował technologię pozwalajacą odczytywać sekwencję nukleotydów DNA.

Human Genome Project

rok 2003 - ogłoszenie sekwencji 99% genomu człowieka w ramach badań, określonych jako Human Genome Project

DNA

kwas deoksyrybonukleinowy, jeden z kwasów nukleinowych, polimer zbudowany z pojedynczych jednostek (monomerów), zwanych nukleotydami; w komórce odgrywa rolę banku informacji o niej samej

nukleozyd

pięciowęglowy cukier (deoksyryboza lub ryboza) połączony wiązaniem N-glikozydowym z zasadą azotową adeniną, guaniną, cytozyną, tyminą lub uracylem

nukleotyd

nukleozyd połączony wiązaniem estrowym z resztą kwasu fosforowego(V)

zasada azotowa

związek pierścieniowy, który w swojej cząsteczce zawiera azot; wyróżniamy zasady purynowe i pirymidynowe

zasada purynowa

zasada azotowa tzw. duża, zbudowana z dwóch pierścieni (6 i 5 - członowego) połączonych ze sobą; zasady purynowe to adenina (A) i guanina (G)

zasada pirymidynowa

zasada azotowa tzw. mała, zbudowana z jednego pierścienia 6-członowego, zawierającego azot; zasady pirymidynowe to: cytozyna, tymina i uracyl

cechy budowy DNA

dwuniciowy, nici antyrównoległe, komplementarny, spiralny (heliks)

zasada komplementarności zasad

W dwuniciowym kwasie DNA dwie nici biegnace do siebie antyrównolegla łączą się ze sobą za pomocą wiazań wodorowych tzw mostków wodorowych. Adenina łączy się zawsze z tyminą podwójnym mostkiem, a guanina z cytozyną mostkiem potrójnym.

RNA

kwas rybonukleinowy, jeden z kwasów nukleinowych, jednoniciowy polimer złożony z nukleotydów zawierających cukier rybozę; zasady azotowe takie jak w DNA ale zamiast tyminy jest uracyl

rodzaje RNA

mRNA - informacyjny RNA, rRNA - rybosomalny RNA, tRNA-transportowy RNA

mRNA

matrycowy, informacyjny - służy za bezpośrednią matrycę, na której budowane są białka; bierze udział w translacji

rRNA

rybosomowy, wchodzi w skład rybosomów

tRNA

transportujacy, podczas biosyntezy białek służy do przenoszenia aminokwasów i wstawiania ich w odpowiednie miejsca na rybosomach podczas translacji (tRNA połączony z aminokwasem nosi nazwę amino-acylo-tRNA)

replikacja

powielenie DNA przed podziałem komórkowym. Jej cel to zbudowanie identycznej kopii (klonu) DNA, którą będzie można przekazać do komórki potomnej.

enzymy replikacyjne

PolimerazaDNA, Helikaza, Primaza, Ligaza, Telomeraza

polimerazaDNA

kompleks enzymatyczny, odpowiada przede wszytkim za komplementarne przyłączanie nukleotydów do nowo powstającej nici oraz za skanowanie wyników pracy i naprawianie błędów

helikaza

enzym rozrywający wiązania wodorowe między zasadami azotowymi; tworzy w ten sposób tzw. widełki replikacyjne, co jest niezbędne do zapoczątkowania replikacji

primaza

enzym odpowiadający za zbudowanie krótkich odcinków RNA (primerów), do których polimeraza może dobudować nukleotydy DNA

ligaza

enzym spajający niezwiązane odcinki nowo syntetyzowanego DNA

telomeraza

kompleks enzymatyczny odpowiedzialny za umożliwienie replikacji końcowych odcinków nici DNA

etapy raplikacji

inicjacja, elongacja, terminacja,

gen

podstawowa jednostka dziedziczności, odcinek DNA, dzięki któremu możliwa jest synteza odcinka RNA oraz jednego łańcucha polipeptydowego (białka)

genom

zbiór wszystkich genów danego organizmu, czyli komplet jego informacji genetycznej; termin ten oznacza również pojedynczy komplet chromosomów (haploidalny); genom może przyjmować postać DNA dwuniciowego (większość organizmów) lub jedononiciowego (wirusy) oraz jedno- lub dwuniciowego RNA (wirusy)

Chromatyna

postać występowania DNA w komórce w powiązaniu z białkami histonowymi i niehistonowymi

Chromosom

wybarwiajaca się struktura zbudowana z silnie skręconej chromatyny, pojawiająca się w komórce w związku z jej podziałem

chromatydy siostrzane

cząsteczki DNA stanowiące połówki chromosomu po replikacji, przy czym jedna stanowi identyczną kopię drugiej

nukleosom

odcinek DNA zawierający ok. 146 par nukleotydów, nawiniętny na oktamer histonowy (8 histonów H2A, H2B, H3, H4) i spięty histonem H1

solenoid

spiralne zwinięcie fibryli chromatynowej

fibryla chromatynowa

zbiór nukleosomów ułożonych naprzemiennie (w zygzak), tworzący superhelisę

domena

pojedyncza pętla solenoidu, "zapięta " białkiem niehistonowym

budowa chromosomu

chromatydy, centromer (przewężenie pierwotne), przewężenie wtórne, satelita

rodzaje chromosomów

metacentryczny, submetacentryczny, akrocentryczny, telocentryczny

autosomy

chromosomy ciała, czyli wszystkie z wyjątkiem chromosomów płciowych

allosomy

heterochromosomy, chromosomy płci (u człowieka X i Y)

chromosomy niehomologiczne

chromosomy różne pod względem zawartości gentycznej (w kariotypie zaznaczone różnymi numerami)

chromosomy homologiczne

chromosomy podobne do siebie pod względem zawartości genetycznej (w kariotypie oznaczone tymi samymi numerami), jeden z nich pochodzi od ojca a drugi od matki

chromosomy politeniczne

olbrzymie, powstają w wyniku nierozchodzenia się chromatyd po kilkukrotnej replikacji

chromosomy szczoteczkowe

zawierające dużo pętli bocznych, służących intensywnej syntezie RNA, występują w oocytach kręgowców

kariotyp

obraz wszystkich chromosomów organizmu

haplont

organizm z pojedynczą liczbą chromosomów

diplont

organizm z podwójną liczbą chromosomów

kod genetyczny

metoda zapisu informacji genetycznej organizmu

cechy kodu genetycznego

trójkowy, jednoznaczny, zdegenerowany, niezachodzący, bezprzecinkowy, uniwersalny, kolinearny

kod trójkowy

trzy kolejne nukleotydy stanowią kodon, jeden kodon koduje jeden aminokwas

kod jednoznaczny

każdy kodon koduje jeden i tylko jeden aminokwas

kod zdegenerowany

aminokwasy mogą być kodowane przez więcej niż jeden kodon, ale jeden kodon koduje tylko jeden aminokwas

kod niezachodzacy

ostani nukleotyd jednego kodonu nie może być równocześnie pierwszym następnego

kod bezprzecinkowy

między kodonami nie ma żadnych przerw, wskaźników, itp., które pokazywałyby gdzie kończy się jeden kodon a zaczyna następny

kod uniwersalny

w całym świecie ożywionym te same trójki kodują te same aminokwasy

kod kolinearny

kolejność ułożenia kodonów ściśle determinuje kolejność ułożenia aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym

biosynteza białek

powstawanie białek na podstawie matrycyDNA

transkrypcja

przepisywanie informacji genetycznej (potrzebnego pojedynczego odcinka DNA z danym genem)

translacja

"tłumaczenie" kodu genetycznego na język aminokwasów i białek

polimerazaRNA

enzym przeprowadzający transkrypcję DNA

operon

zespół współdziałających ze sobą genów, składający się z promotora, operatora, genu struktury, represora

gen recesywny

gen ujawniajacy się tylko w homozygocie recesywnej

gen dominujacy

gen ujawniajacy się w heterozygocie, oznaczany wielką literą

homozygota

para identycznych alleli dominujących lub recesywnych, jeden pochodzi od ojca a drugi od matki

heterozygota

para różnych alleli - dominujący i recesywny

I prawo Mendla

prawo czystości genetycznej gamet: każda gameta w procesie powstawania (mejozy) otrzymuje tylko jeden allel z pary alleli danego genu

II prawo Mendla

prawo niezależnego dziedziczenia się cech: zakłada że poszczególne geny dziedziczą się niezależnie od siebie, tworząc w gametach wszystkie kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem, zaś w potomstwie całą mozaikę cech

Teoria dziedziczności Morgana

Geny zlokalizowane są na chromosomach, każdy gen zajmuje na chromosomie ściśle określone miejsce czyli locus. Wszystkie geny jednego chromosomu ułożone są jeden za drugim liniowo i tworzą grupę sprzężoną. Zlokalizowanie wszystkich genów danego chromosomu pozwala na opracowanie tzw. mapy chromosomowej (genowej).

crossing over

wymiany odcinków między chromosomami siostrzanymi (homologicznymi), tworzenie nowych kombinacji genów, tworzenie rekombinantów

konwersja

proces polegający na tym, że jedna z chromatyd siostrzanych replikuje od pewnego momentu według wzorca chromatydy niesiostrzanej

linia czysta

zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech; dawniej: grupa osobników utrzymująca się w danym typie np. koloru kwiatów – wszystkie osobniki (jednego gatunku) rodzicielskie i potomne maja kwiaty czerwone i tylko czerwone

Pokolenie P

pokolenie rodzicielskie

Pokolenie F

pokolenie potomków, zwyczajowo opisywane numerami

genotyp

zestaw genów warunkujący dane cechy organizmu

fenotyp

zestaw ujawniających się cech organizmu uwarunkowanych genotypem

krzyżowka testowa

wsteczna, skrzyżowanie ze sobą osobnika badanego z homozygotą recesywną pod kątem badanej cechy, w celu ustalenia jego homo- lub hetrozygotyczności

dominacja zupełna

Jeden allel danego genu jest dominujacy w stosunku do drugiego w danej parze. W zestawie heterozygotycznym ujawni się jego cecha.

dominacja niezupełna

kiedy żaden allel w swojej obecności nie jest w stanie w pełni ujawnić cechy przez siebie warunkowanej; efekt fenotypowy stanowi wartość pośrednią między fenotypami warunkowanymi między dwoma allelami

kodomiancja

Kiedy dwa allele w pełni ujawniaja warunkowaną przez siebie cechę, fenotyp charakteryzuje się mozaikowatością danej cechy. Przykład: dziedziczenie grupy krwi AB u człowieka.

geny dopełniające

ich jednoczesne oddziaływanie jest niezbędne do wykształcenia się danej cechy; przykład: dziedziczenie koloru kwiatów u groszku pachnącego

geny kumulatywne

polimeryczne - sumowanie się ich działania wpływa na natężenie danej cechy

geny hipostatyczne

cecha ujawnia się tylko wtedy, gdy gen epistatyczny występuje w układzie homozygotycznym recesywnym; przykład: dziedziczenie barwy łusek spichrzowych u cebuli

gen plejotropowy

gen wpływający na kilka cech jednocześnie; przykład: dziedziczenie sierści u myszy

geny sprzężone z płcią

geny zlokalizowane na allosomach (na X); ujawnienie cechy jest ściśle zdeterminowane płcią

geny sprzężone ze sobą

geny znajdujące się na tym samym chromosomie

mutacje

samorzutne lub indukowane zmiany w materiale genetycznym, prowadzące do powstania całkiem nowej informacji genetycznej

rodzaje mutacji

milczące, nonsensowne, zmiany sensu

mutacje punktowe (genowe)

obejmujące swoim zasięgiem jeden gen: substytucja (tranzycja, transwersja), delecja, insercja

substytucja

podstawienie jednej zasady azotowej inną

delecja

wypadnięcie jednego lub kilku par nukleotydów

insercja

wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów

mutacje chromosomowe

obejmujące swoim zasięgiem fragmenty chromosomów (wielu genów) lub całe chromosomy: deficjencja, duplikacja, inwersja, translokacja

deficjencja

utrata fragmentu chromosomu

duplikacja

podwojenie fragmentu chromosomu

inwersja

odwrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni

translokacja

przeniesienie fragmentu chromosomu w jego inne miejsce lub na zupełnie inny chromosom

mutacje liczbowe

genomowe; zmiany obejmujące liczby chromosomów

rodzaje mutacji liczbowych

aneuploidia, euploidia, autoploidia, alloploidia

aneuploidia

zmianie ulega liczba pojedynczych chromosomów: monosomia, trisomia

euploidia

zmianie ulega liczba całych kompletów chromosomów

autoploidia

zmiana liczby n w obrębie jednego gatunku: triploidia, tetraploidia

alloploidia

zmiana liczby n będąca efektem krzyżowania się dwóch różnych gatunków(genomów)

przykłady chorób genetycznych

hemofilia, daltonizm, fenyloketonuria, alkaptonuria, albinizm, anemia sierpowata, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, zespół cri-du-chat, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera

inżynieria genetyczna

nauka zajmująca się manipulacją genami

dobór sztuczny

Spośród wszystkich osobników danej populacji, człowiek wybiera do krzyżówki osobniki o pożądanych cechach.

chów wsobny

krzyżowanie ze sobą osobników blisko spokrewnionych

heterozja

wybujałość mieszańców, wyższa od średniej żywotność lub plemność osobników charakteryzujących się wysokiem stopniem heterozygotyczności

enzymy restrykcyjne

endonukleazy, wykryte w komórkach bakterii, tnące DNA w ścisle określonych warunkach

lepkie końce

jednoniciowe, komplementarne względem siebie odcinki DNA, powstałe po działaniu restryktaz

wektor

czynnik służący jako przenośnik stosowanego genu z komórki do komórki; może być nim plazmid, wirus lub sztuczny chromosom bakteryjny

sonda molekularna

odcinki kwasu nukleinowego (np. izolowane mRNA) hybrydyzujące z wybraną sekwencją na zasadzie komplementarności lub będące efektem syntezy, opartej na znajomości składu aminokwasowego białka kodowanego przez poszukiwany gen

zastosowanie inżynieri genetycznej

modyfikowanie genetyczne organizmów, klonowanie genetyczne, terapie genowe, analiza porównawcza DNA