Domanda  |
Risposta |
|
inizia ad imparare
|
|
AD, gen na 17q; najczęstsza; ok. 10 r.ż. nerwiaki i nerwiakowłókniaki gł. brzuch i plecy, wzdluż naczyń i nerwów obwod, w narządach, może być w kanale kręgowym
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
możliwa neurofibromy w nerwiakowłókniakomięsak lub złośliwy nerwiak osłonkowy
|
|
|
nerwiakowłókniaki splotowate inizia ad imparare
|
|
w każdym wieku, nawet Neugeborene; oczodół, szyja, kanał kręgowy, narządy wewn. (ucisk t. nerk->Bluthochdruck))
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
u 90% >6 r.ż hamartoma takie na siatkówce
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
u 15% dzieci; najcz. napady częściowe złożone i ogólnione toniczno-kloniczne
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
<20% pacjentów; ale częste dysleksje, nadpobudlowość, trudności w szkole
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
2 z 7: 1. plamy c-l: przed dojrzewaniem 5 po 5mm, a po doj. 6 po 15mm 2. piegi-pachy i pachwiny 3. glejak n II
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
4. 2 neurofibromy lub 1 splotowaty 5. dysplazja kości klinowej, stawy rzekome, zniekształc. warstwy korowej kości 6. 2 Lische 7. krewny 1 stopnia z NF1
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
TK. MRi mózgu, rdzenia, nn II co 2 lata
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
obustronne nerwiaki nerwów słuchowch inizia ad imparare
|
|
NF2 (stopniowa utrata słuchu w 2-3 dekadzie życia), potem porażenie VII, bóle głowy, obj. guza kąta most-móż.
|
|
|
tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
oponiaki, guzy osłonek Schwanna; ogólnie przez guzy mózgu i rdzenia, zwłaszcza kata m-m duża śmiertelność
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
MRi z kontratem gadolinowym mózgu, rdzenia; audiogram i słuchowe potencjały wywołane
|
|
|
choroba Bourneville'a- Pringle'a inizia ad imparare
|
|
|
|
|
choroba Bourneville'a- Pringle'a, stwardnienie guzowate inizia ad imparare
|
|
AD; geny supresorowe kinazy mTOR- TSC1, TSC2
|
|
|
plamy odbarwieniowe (od pierwszych miesięcy życia) inizia ad imparare
|
|
u 90% w choroba Bourneville'a- Pringle'a, stwardnienie guzowate
|
|
|
guzki angiofibroma (guzki Pringle'a) inizia ad imparare
|
|
stwardnienie guzowate, na twarzy, symetrycznie na nosie i przyśrodk. policzk.; u 90% >5r.ż
|
|
|
płaskie włókniaki okolicy czołowej inizia ad imparare
|
|
SG; też angiofibroma; trochę rzadziej stwierdzane.
|
|
|
ogniska skóry szagrynowej inizia ad imparare
|
|
na plecach u 45% dzieci; ogniska kilku-kilkunastumilimetrowe, nierówna, bliznowata powierzchnia
|
|
|
włokniaki okołopaznokciowe inizia ad imparare
|
|
SG; =Guzki Koena; w okresie dojerzeania, u dorosłych. PATOGNOMONICZNE. też angiofibromy.
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
u 70-90%; najcz. już w 1 r.ż.; oporna na leki; lecz wigabatryną
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
okołokomorowe guzki podwyściółkowe inizia ad imparare
|
|
|
|
|
podwyściołkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy inizia ad imparare
|
|
możliwy w SG, podowując wodogłowie
|
|
|
mnogie rhabdomyoma w sercu inizia ad imparare
|
|
SG; po 2 rż ulegają inwolucji
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
w SG u większości pacjentów > 14 r... z; gdy duże- ból i krwawienie z dróg moczowych
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
rozwija się w niewielkiej grupie pacjentów z SG
|
|
|
angiomyolipoma w wątropie inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
inhibitory m-TOR (everolimus)->przyczynowe niby.
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
USG nerek co najmniej raz na 3 lata, MRI mózgu co 2-3 lata; usg-> guz >4cm--> urogragfia lub tk/mri jamy brzusznej.
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa; wrodzone zaburzenie rozwoju zawiazków łożyska naczyniowego nn mózgowych; BRAK dowodów na dziedziczny charakter
|
|
|
naczyniak na twarzy czerwone wino inizia ad imparare
|
|
płaski, od urodzenia, najcześciej obszar unerwienia V1; to prosty naczyniak włośniczkowy; gdy na górnej powiece-jaskra
|
|
|
naczyniakowatość opony naczyniowej (miękkiej) inizia ad imparare
|
|
w z. S-W; w RTG czaszki obraz serpentyny/torów kolejowch (odpowiada to zwapnieniom w zewn. warstwach kory)
|
|
|
połowicze/ognioskowe napady padackowe, narastający niedowład połowiczy (po str. przeciw. do znamienia) inizia ad imparare
|
|
w z. S-W; nasila to opóżnienie rozwoju występujące u połowy
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa; AD, mutacja w obydwu allelach genu VHL (na 3p)
|
|
|
naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa (VHL) inizia ad imparare
|
|
pierwsze obj. zwykle w okr. dojrzew. lub pozniej
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
u 70% do 60 r. z: zwykle na obwodzie, z czaszem odwarstwienie i utrata wzroku; inne powikł. okulistyczne: jaskra, zaćma
|
|
|
naczyniak płodowy móżdżku (hemangioblastoma), VHL inizia ad imparare
|
|
u 40-50%: bóle głowy i objawy móżdźkowe; może się rozwijać w rdzeniu powodując zaburzenia chodu, nietrzymanie moczu i zaburzenia czucia
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
u 60-70% dorosłych RAK JASNOKOMÓRKOWY nerki; rzadziej: pheochromocytoma, torbiele nerek, trzustki, wątropy, najądrzy
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
co najmniej jeden naczyniak płodowy układu nerw. (najcz. siatkówka, móżdżek) oraz co najmniej 1 z WHL-inne guzy i neo.
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
regularnie: okulistyczne, USG brzucha, najądrzy, MRI mózgu i rdzenia
|
|
|
