kariotyp

choroby jednogenowe

spowodowane mutacją w pojedynczym genie,

wieloczynnikowe

uwarunkowane są współdziałaniem wielu genów (poligenów) oraz różnymi czynnikami środowiska

choroba dziedziczna dominującą

ujawnia się w obecności pojedynczego zmutowanego allelu, objawy choroby widoczne się zarówno u homozygot, jak i heterozygot

choroby autosomalne dominujące

rodzinna hipercholesterolemia, 2) choroba von Willebranda, 3) wielotorbielowatość nerek u dorosłych, 4) choroba Huntingtona, 5) dystrofia miotyczna, 6) polipowatość okrężnicy, 7) zespół Aperta, 8) zespół Marfana, 9) achondroplazja, 10)

choroby recesywne

ujawnia się tylko u homozygot z jednakową częstością u obu płci