Choroby

 0    25 schede    genetykafika
Scarica mp3 Stampa Gioca Testa il tuo livello
 
Domanda język polski Risposta język polski
Zespół Downa - chromosom
inizia ad imparare
trisomia 21
Zespół DiGeorgia
inizia ad imparare
Mikrodelecja rejonu 22q11.2 chromosomu 22
Zespół Patau
inizia ad imparare
trisomia 13
Zespół Edwarsa
inizia ad imparare
Trisomia 18
Zespół Pradera-Williego
inizia ad imparare
Utrata funkcji genów na chromosomie 15 - 15q11-q13
Daltonizm
inizia ad imparare
sprzężone z chromosomem X
Enzym brakujący w fenyloketonurii
inizia ad imparare
hydroksylaza fenyloalaninowa (PAH)
Zalecenia dietetyczne dla fenyloketonurii
inizia ad imparare
Dieta niskofenyloalaninowa -- uwzględnić dodatkową podaż tyrozyny (która powstaje z fenyloalaniny)
Defekt enzymu przy Galaktozemii
inizia ad imparare
GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu)
Główne źródł galaktozy
inizia ad imparare
Laktoza (glukoza + galaktoza), kazeina
Brak enzymu przy alkaptonurii
inizia ad imparare
hydrolaza fumaryloacetooctanu (enzym wykorzystywany w metabolizmie tyrozyny)
Zalecenia dietetyczne przy alkaptonurii
inizia ad imparare
wykluczenie z diety tyrozyny i fenyloalaniny -- Wykluczenie, mięsa, ryb, mleka, dieta niskobiałkowa (jak przy fenyloketonurii) -- Stosowanie inhibitora zapobiegającego gromadzeniu się bursztynyloacetonu
Mieszaniec międzygatunkowy ROŚLIN nazywany jest
inizia ad imparare
hybrydem
Mieszaniec międzygatunkowy ZWIERZĄT
inizia ad imparare
Bastard3
Wymień mutacje dotyczące liczby chromosomów ANEUPLOIDALNE
inizia ad imparare
nullisomia (2n-2) -- monosomia (2n-1) -- disomia (2n) -- trisomia (2n+1)
Wymień mutacje dotyczące liczby chromosomów EUPLOIDALNE (poliploidalne)
inizia ad imparare
autopoliploidalne i allopoliploidalne
allopoliploidalne - wyjaśnij
inizia ad imparare
organizmy te powstają w wyniku krzyżówek międzygatunkowych - zwiększenie liczby chromosomów o cały genom należący do dwóch różnych gatunków
autopoliploidalne - wyjaśnij
inizia ad imparare
zwiększenie liczby chromosomów o cały genom tego samego gatunku
Typy mutacji chromosomowych strukturalnych:
inizia ad imparare
Delecje: destynalne(końcowe), interstycjalne (utrata środkowej części)-- chromosom pierścieniowy -- Izochromosom
Czym jest izochromosom
inizia ad imparare
nieprawidłowy chromosom powstający poprzez połączenie dwóch takich samych ramion chromosomów
Czym jest translokacja
inizia ad imparare
przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami lub w obrębie tego samego chromosomu
Jakie translokacje wyróżniamy
inizia ad imparare
Wzajemne (2 chromosomy wymieniają między sobą odcinki), -- robertsonowskie (łączą się całe lub prawie całe ramiona Długie chromosomów + utrata ramion krótkich
Jak powstaje inwersja chromosomu?
inizia ad imparare
Odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
Duplikacje
inizia ad imparare
Powielenie odcinka chromosomu
Insercja
inizia ad imparare
wstawienie fragmentu chromosomu w obręb innego

Devi essere accedere per pubblicare un commento.