Biochemia koło 3 metabolizm puryn i pirymidyn

GTP rola

jako koenzym białek G uczestniczy w przekazywaniu sygnałów hormonalnych, w procesie translacji itp

ATP rola

jako koenzym reakcji uczestniczy w aktywacji kwasów tłuszczowych (synteza acylo-CoA) oraz w aktywacji aminokwasów do syntezy białek (aminoacylo-tRNA)

UTP rola

pochodne UDP-cukier uczestniczą w przemianach węglowodanowych (synteza glikogenu i disacharydów glikozydowych, biosynteza oligosacharydów, glikoprotein, proteoglikanów; sprzęganie z glukuronianem w procesach detoksykacji w wątrobie)

CTP rola

niezbędny do syntezy niektórych fosfoglicerydów (CDP-cholina, CDP-etanoloamina, CDP-glicerol) – synteza fosfatydylocholiny, fosfatydyloetanoloaminy, fosfatydyloinozytolu, kardiolipiny, sfingomielin i pochodnych

IMP rola

uczestniczy w cyklu nukleotydów purynowych (mięśnie, erytrocyty)

Koenzymy będące pochodnymi adeniny

S-AM aminoacyloadenylan PAPS 3’,5’-cAMP NAD* NADP* FAD i FMN HS-CoA

S-adenozylometionina – S-AM

(„aktywna metionina”) - dawca grup metylowych w reakcjach metylacji - dawca propyloaminy do syntezy poliamin

PAPS

(„aktywny siarczan”) - dawca siarczanów przy syntezie siarczanów proteoglikanów oraz metabolitów leków wydalanych z moczu jako koniugatów siarczanów

- lek stosowany w zakażeniach rogówki wirusem opryszczki

5-jododeoksyurydyna

Oksydaza ksantynowa

- występuje w wątrobie i jelicie cienkim - należy do metaloflawoprotein - zawiera FAD, jon molibdenu (Mo6+/Mo4+) oraz dwa centra żelazo-siarkowe [2Fe-2S] - w wyniku reakcji powstaje H2O2, który jest neutralizowany przez katalazę

dna moczanowa

nadaktywność / zmiany kinetyki / zaburzenie regulacji działania syntetazy PRPP lub częściowy niedobór HGPRT

zespół Lescha-Nyhana

całkowity niedobór HGPRT (dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, rececywne)

ciężki niedobór immunologiczny (SCID):

deaminaza adenozyny: niedobór komórek T i B  fosforylaza nukleozydowa puryn: niedobór komórek T

kamica nerkowa

ałkowity niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej

ksantynuria

całkowity niedobór oksydazy ksantynowej (ksantynowa kamica nerkowa, hipourykemia)

allopurinol jest

inhibitorem oksydazy ksantynowej (zmniejszenie produkcji kwasu moczowego) (allopurinol  alloksantyna

allopurinol może tworzyć nukleozyd w reakcji

z PRPP, obniżając pulę PRPP do syntezy puryn

espół Lescha-Nyhana charakteryzuje się trzema głównymi cechami

zaburzeniem czynności neurologicznych  zaburzeniem funkcji poznawczych (kognitywnych) oraz dewiacją zachowań  nadprodukcją kwasu moczowego (hiperurykemia)