|
Domanda |
Risposta |
AAG sprzężoną z chrom. X (X-linked AGG) cechuje inizia ad imparare
|
|
brak dojrzałych limf. B > całkowity brak p/c IgA i IgM mutacja genu BTK, kodującego cytoplazmatyczną kinazę tyrozynową Brutona
|
|
|
XLA (X-linked AGG) jest najczęściej stwierdzana w wieku inizia ad imparare
|
|
4-6 mc życia, po zaniku p/c matki z chrom. X, nosicielkami mut. są kobiety z rodziny matki chorego chłopca, 10-20% mutacje de novo
|
|
|
XLA (X-linked AGG), objawy W wynikach badań obserwuje się inizia ad imparare
|
|
zak. bakteryjne GDO i tylko zak. enterowirusowe brak IgA i IgM, IgG - tylko matki, limf. B mało, limf. T norma, DUŻO pre-B w szpiku
|
|
|
Przyczyną AGG bez mutacji BTK jest Powoduje to zatrzymanie dojrzewania inizia ad imparare
|
|
mut. genów dla łańcucha ciężkiego mikro i alfa oraz łańcucha lekkiego 14.1
|
|
|
Pospolite zmienne NO (CVID common variable ID) jest to Mutacje najczęściej de novo występują na różnych etapach rozwoju kom. UO i powodują inizia ad imparare
|
|
heterogenna grupa chorób, 60% auto-IMM i alergie brak efektywnej produkcji swoistych p/c po kontakcie z patogenem
|
|
|
CVID w zależności od wieku chorego diagnozuje się inizia ad imparare
|
|
dzieci po 4 r. ż., dorośli 2-3 dekada
|
|
|
W CVID zaburzenia odpowiedzi IMM na wielu poziomach powoduje, że inizia ad imparare
|
|
limf. B proliferują, jednak nie przekształcają się w komórki plazmatyczne > brak p/c
|
|
|
W CVID obserwuje się objawy kliniczne W wynikach badań lab. stwierdza się inizia ad imparare
|
|
hipo GG (IgG, IgG i IgA), IgM 50%, zmienne liczby limf. T i B oraz brak odpowiedzi na Ag szczepionkowe
|
|
|
Rozpoznanie CVID dokonuje się według wytycznych Muszą pojawić się następujące objawy inizia ad imparare
|
|
zakażenia, auto-IMM, ziarniniaki, poliklonalna proliferacja limf., spadek IgG i IgA, słaba odpow. na Ag szczepionek, obniżone limf. B
|
|
|
Najczęstszym (1:650) PNO w rasie kaukaskiej jest Przyczyna jest nie do końca wyjaśniona inizia ad imparare
|
|
izolowany niedobór IgA, SIgAD (selective IgA defic.) postuluje się zaburzenia w regulacji limf. B uniemożliwiające przełączenie klas p/c
|
|
|
SIgAD (selective IgA defic.) przebiega najczęściej W wynikach badań lab. obserwuje się: inizia ad imparare
|
|
bezobjawowo, obserwuje się zakażenia DO + alergie IgA < 0,07 g/l, IgG i IgM w normie
|
|
|
NO w którym u większości chorych nie udaje się ustalić podłoża genetycznego to inizia ad imparare
|
|
pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
|
|
|
NO w którym brak jest efektywnej produkcji swoistych p/c po kontakcie z patogenem to inizia ad imparare
|
|
pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
|
|
|
W pospolitym zmiennym niedoborze odporności (CVID) obserwuje się obniżoną liczbę limf. T-reg, limf. B z zwłaszcza inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Zaburzenia funkcjonalne stymulacji i przekazania sygnału aktywującego limf. T do limf. B obserwuje się w inizia ad imparare
|
|
pospolitym zmiennym niedoborze odporności (CVID)
|
|
|
Brak dojrzewania limf. B do stadium plazmocytów i produkcji p/c występuje w inizia ad imparare
|
|
CVID, pospolitym zmiennym niedoborze odporności (CVID)
|
|
|
Niskie IgG i IgA, obniżona liczba limf. T-reg i limf. B (CD27+) poniżej 70% normy występuje w inizia ad imparare
|
|
CVID, pospolitym zmiennym niedoborze odporności
|
|
|
U chorych z CVID obserwuje się w bad. lab. inizia ad imparare
|
|
niskie IgG i IgA, obniżoną liczba limf. T-reg i limf. B (CD27+) poniżej 70% normy
|
|
|
Wysoki poziome IgE (> 2000 IU/ml), duża liczba EO i niski poziom limf. Th17 są charakterystyczne dla przyczyną zespołu są mutacje inizia ad imparare
|
 |
zesp. Hiper IgE (zesp. Joba) genów STAT 3, DOCK 8, TYK 2
|
|
|
Grube rysy twarzy, szeroki nos, zęby stałe i mleczne razem, zimne ropnie - brak limf. Th17 są typowe dla przyczyną zespołu są mutacje inizia ad imparare
|
|
zesp. Hiper IgE (zesp. Joba) genów STAT 3, DOCK 8, TYK 2
|
|
|
W zesp. hiper IgE (zesp. Joba) którego przyczyną są mutacje inizia ad imparare
|
|
genów STAT 3, DOCK 8, TYK 2 Grube rysy twarzy, szeroki nos, zęby stałe i mleczne razem, zimne ropnie - brak limf. Th17
|
|
|
W zesp. hiper IgE (zesp. Joba) w bad. lab. obserwuje się inizia ad imparare
|
|
wysoki poziome IgE (> 2000 IU/ml), duża liczba EO i niski poziom limf. Th17
|
|
|
