neurologia 5; zaburzenia rozwojowe OUN, wady chromosomalne

spina bifita oculta

tarń dwudzielna utajona; brak objawów lub subtelne (np. korzeniowy zespół bólowo-uciskowy, moczenie nocne)

meningocele

przepuklina oponowa; zazw. brak obj. ubytk., może byc niestałe zaburz. oddaw. moczu

myelomeningocele

przepuklina oponowo-rdzeniowa; zawsze objawy uciskowe rdzenia, zaburzenia zwieraczy, zmiany troficzne, az do calk. porażenia kończyn

myelorachischisis

całkowity rozszczep kręgosupa i rdzenia; niezrośnięcie cewy nerwowej i kręgów na wysokości kilku kręgów; kanał kręgowy otwarty, rdzeń narażony na czynn. zewn; najpoważniejsze obj. kliniczne

rozszczep- podstawowe badanie

MRI

stężenie alfa-fetoproteiny

w surowicy matki- badanie przesiwowe w kierunku otwartych wad cewy nerwowej

USG

w kierunku rozszczepu 16-20 tydz. ciaży; bezmózgowie już w 12 tyg. ciaży

diastematomyelia

rozdwojenie rdzenia; dzieeli się na 2 części pod kątem 90 st., każdy ma swoją oponę pajęczynówkę, a opone twardą różnie; często towarzyszy przrpuklina

diplomyelia

rzadziej niż diastematomyelia; dwa w pełni ukształtowane rdzenie;

wrodzona zatoka skórna kręgosłupa

należy do dysrafii; najcz. okol. L-K; kanał (śr. 3mm) łączący pow. skóry ze światłem worka oponowego; w tej okolicy zmiany np. tłuszczaki, naczyniaki, włosy; możliwe powikł. ZOMRl

cranium bifidum

rozszczep czaszki utajony; zazw. brak objawów; ubytek kości, ale brak przemieszczenia opon ani mózgu

meningocele cranialis

przemieszczenie opon z płynem; objawy niewielkie lub wcale;

encephalocele

przepuklina czaszkowo-mózgowo-oponowa; worek zawiera elem. mózgowia

anencephalia

bezmózgowie; całkowity brak czaszki i mózgu

rozszczepy czaszkowo-mózgowe-> leczenie

resekcja worka przepuklinowego bez odprowadzania jego zawartości do jamy czaszki

zespól Arnolda-Chiariego

przemieszczenie struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego; może współistnieć z przepukliną op-rdz; cztery typy w zależn. ile móżdżku się przemieściło

zespól Arnolda-Chiariego objawy

główie móżdżkowe, ucisk na rdzeń szyjny i opuszkę, niedowłady kończyn, opóźnienie rozwoju umysłowego, możliwe wodogłowie

zespół Dandy'ego Walkera

zaburzenie rozwojowe robaka móżdżku 3 z 4: 1. całkowity jego brak, 2. poszerzenie komory 4 z utworzeniem torbieli w tylnej jamie czaszki, 3. wodogłowie 4. wysokie ustawienie namiotu; AR

torbiel przegrody przezroczystej

u 80% wcześniaków i 20% donoszonych; fizjolog. w rozwoju mózgu; objawy gdy za duża (padaczka, wzmożone ciśn)

zaburzenia migracji (neuroblastów z okołokomorowych gniazd macierzy do kory mózgu)

1. agyria 2. pachygyria 3. polymicrogyria 4. heterotopie istoty szarej

agyria (bezzakrętowość)

=gładkomózgowie (lissencephapia); w zespole Millera-Diekera (delecja obszaru zawier. gen LIS1), Z. Walkera-Warburga(wrodz. dystr. mięśn), mutacje genów DXC, RELN, ARX

polimycrogyria (drobnozakrętowość)

nadmiernie pobruzdowana kora, skł. się z 4 warstw

pachygyria (szerokozakrętowosć)

widoczne bruzdy, ale zakręty szrokie; może być 1 półkula i mogą być obszary o norm. budowie.

zespół Muellera-Diekera

bezzakrętowość/gładkomózgowie (lissencephapia); delecja obszaru zawier. gen LIS1; głęb. niedorozwój, nozdrza do przodu odwrócone, mikrognatyzm, małogłowie, padaczka, wzmoz. napiecie mm.; bad. genet. LIS1

zespół Walkera-Warburga

(wrodz. dystr. mięśn) bezzakrętowość, wodogłowie, dysplazja siatkówki, przepukliny mózgowe

zespół Edwardsa

4x > D niż Ch, 3x 18, poród 42 t.c., LBW, palec 2 na 3, a 5 na 4, spł. dwuskroniowo głowa, liczne wady (np. przerost łechtaczki) w tym bud. mózgu (niedorozwój spoidła, móżdżku, kory); najpierw wiotkie potem spastyczne

zespół Patau

3x 13; triada objawów: 1. rozszczep wargi i podniebienia 2. małoocze 3. dodatkowe palce; ubytki skórne ciemiączka tylnegi, poszerzenie ciemią. i szwów, płaskie naczyniaki krwionośne na czole; holoprosencefalia (niepodzielone przodomózgowie)

trisomia ósmej pary (Warkany syndrome 2)

łagodny objaw klin. więc niedodiagnozowanie; NIEDOBÓR WZROSTU, DYSMORFIA TWARZY, NIEPR. KOSTNO-STAWOWE; (troche podobne do fas); czesto niedorozwój ciała modzelowatego, IQ 50-75

zespół Lejeune'a (z. miałczenia kota/kociego krzyku)

delecja frag. 5p; małogłowie i dysmorfia twarzy; hipotonia mięśniowa, potem hiper; IQ<20

zespół Wolfa-Hirschorna

delecja 4p; rybie usta, upośledzenie.

zespół Pradera-Williego

delecja na chromos. ojcowskim lub matczyna disomia chromosomu 15)- w każdym razie brak kopii ojcowskiej; noworodek hipotoniczny

zespół Angelmana

brak kopii matczynej 15q11-13; większe opośledzenie, czesto małogłowie, chód na szerokiej podst. w 6 r.ż., stereotypie ruchowe

zespół FRA-X typu A (FRAXA)

Ekspansja powtórzeń CGG

zespół Klinenfertera

iloraz zazwyczaj w N, chyba że dużo chrom. X to obniż.

zespół Turnera

upośl. umysł. tylko u 10-15%