Mutacje

 0    11 schede    aleksandrahotlos
Scarica mp3 Stampa Gioca Testa il tuo livello
 
Domanda język polski Risposta język polski
Kariotyp
inizia ad imparare
Wszystkie chromosomy w komórce diploidalnej
Wyróżniamy autosomy i chromosomy płci.
Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci
Cechy sprzężone z płcią
inizia ad imparare
Geny tych cech znajdują się na chromosomach płci.
np, daltonizm, hemofilia (na chromosomie X)
Zmienność organizmów
Różnice między osobnikami jednego gatunku
Wyróżniamy zmienność środowiskowa i zmienność genetyczną
inizia ad imparare
Zmienność środowiskowa - różnice spowodowane przez środowisko.
Zmienność genetyczna - różne genotypy w jednym gatunku Jest dziedziczna
Rodzaje zmienności genetycznej
rekombinacyjna i mutacyjna
inizia ad imparare
Zmienność rekombinacyjna jest związana z rozmnażaniem płciowym
Zmienność mutacyjna - powstają nowe alelle genów.
Mutacja
inizia ad imparare
Trwała nagła zmiana w materiale genetycznym
Rodzaje mutacji
Mutacje genowe i mutacje chromosomowe
Mutacje genowe: insercja - wstawienie nukleotydu, delecja - utrata nukleotydu, substytucja - zamiana nukleotydu
inizia ad imparare
Mutacje chromosomowe: strukturalne i liczbowe
Mutacje liczbowe np. trisomia (zespół Downa)
Mutacje strukturalne: 1. delecja - utrata fragmentu chromosomu 2. Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu 3. inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu 4. translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny.
Transformacja nowotworowa
inizia ad imparare
Mutacja zamienia prawidłową komórkę w komórkę nowotworową
Czynniki mutagenne
Powodują zmiany w materiale genetycznym
inizia ad imparare
Rodzaje czynników mutagennych: 1. fizyczne (wysoka temperatura, promienie UV) 2. chemiczne (zanieczyszczenia, nikotyna) 3. biologiczne (wirusy, bakterie, grzyby)
Aberracje chromosomowe
Nierówne rozchodzenie się chromosomów do gamet
inizia ad imparare
Aberracje mogą dotyczyć autosomów, np. zespół Downa 3 chromosomy w 21 parze
Aberracje w chromosomach płci, np. zespół Turnera. Brak jednego chromosomu X u kobiet
Choroby jednogenowe człowieka
inizia ad imparare
1. Sprzężone z płcią: daltonizm, hemofilia. Zmutowany allel jest recesywny
2. Niesprzężone z płcią (autosomalne): mukowiscydoza, choroba Huntingtona)
Skutki mutacji
Mutacje mogą być korzystne lub niekorzystne dla organizmu
inizia ad imparare
1. Mutacja zmiany sensu - nowy kodon oznacza inny aminokwas 2. Mutacja milcząca - nowy kodon nie zmienia aminokwasu 3. mutacja nonsensowna - nowy kodon oznacza STOP

Devi essere accedere per pubblicare un commento.