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Zespół Marfana.
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gen FBN-1 kodujący fibrylinę
Alzheimer's disease 1
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gen preseniliny-1 i 2
Alzheimer's disease 2
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gen apolipoproteiny E
Mukowiscydoza
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gen CFTR
Achondroplazja
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gen FGFR-3
Hemofilia A
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gen globuliny antyhemofilowej
Fawizm
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gen dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Zamiana C na A
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transwersja

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