Moja lekcja

w procesie translacji sekwencja mRNA

sluży jako matryca dla sekwencji aminokwasów

podczas mejozy

allele kazdej pary rozdzielają się niezależnie od par alleli zlokalizowanych w innych parach chromosomów homologicznych i jest to zgodne z 2 prawem Mendla

allel

taka sama forma genu znajdująca sie w różnych chromosomach homologicznych

trisomia chromosomu 21 pary powoduje

zespół downa

mitoza

jest procesem w którym tworzone są dwie identyczne komórki diploidalne z pojedynczej komórki diploidalnej

RNA różni sie od DNA

zawartościa rybozy i uracylu zamiast deoksyrybozy i tyminy

plejtropia

zjawisko w którym jeden gen wywołuje wiele efektów

Mejoza to proces w którym

z komórki diploidalnej powstają haploidalne gamety

choroby sprzeżone z chromosomem X

nigdy nie dziedziczą sie z ojca na syna

czy mitochondria produkujące ATP mają własne DNA

tak

Reguła komplementarnego parowania zasad mówi

że niesparowana zasada może przyłączyć wolne nukleotydy gdy posiadaja komplementarne zasady

jeżeli na obu chromosomach jednej pary homologicznej znajduje sie dokladnie ten sam allel mowi sie ze osoba jest

homozygotą

niedokrwistosc sierpowato krwinkowa

mutacje pojedynczej pary zasad mutacje jednogenowe

zespół turnera to

monosomia chromosomu X

nowotwór powstaje na skutek

rozwoju klonu komórek ktore uzaleznily sie od mechanizmow kontrolujacych prawidłowy rozwój

cechy monogenowe

nazywane sa mendlowskimi

w mutacjach dominujących negatywnych

nieprawidłowe białko zaburza działanie prawidłowego produktku białkowego

kod genetyczny jest zdegenerowany ponieważ

większość aminokwasów może być określona przez więcej niż jeden kodon

za istotny odsetek dziedzicznych raków piersi odpowiadaja mutacje w genach

BRCA1, BRCA2

choroby uwarunkowane przez czynniki genetyczne to

mukowiscydoza i hemofilia

czy czynnik Rh występuje tylko u człowieka

nie

komórki somatyczne posiadają 23 pary chromosomow i sa

diploidalne

choroba alzheimera jest choroba

genetycznie heterogenna

choroby recesywne sprzezone z chromosomem X sa znacznie czestsze

u mezczyzn niz u kobiet

gen

podstawowa jednostka dziedziczenia zbudowana z DNA

krzyżowanie jednogenowe

to skrzyżowanie osobników honozygotycznych różniących sie allelami w jednym locus

charakterystyczne dla dziedziczenia autosomalnego dominującego jest

pionowe przekazywanie chorobowego fenotypu brak przerw w rodowodach oraz w przyblizeniu rowne odsetki dotknietych choroba kobiet i mezczyzn

genotyp

unikatowy uklad alleli w locus

zasady azotowe purynowe to

adenina i guanina

zasada czystosci gamet czyli 1 prawo Mendla mowi ze

allele homologicznych loci zostaja rozdzielone na skutek przejscia chromosomow homologicznych podczas mejozy kazda z wytworzonych gamet zawiera tylko jeden allel danego locus

ktore stwierdzenie najlepiej opisuje reakcje miedzy genotypem i fenotypem

genotyp determinuje fenotyp ale razem z wplywem srodowiska

z ilu chromosomow sklada sie kariotyp czlowieka

46

nosiciel to

osoba posiadajaca kopie genu powodujacego chorobe lecz nie wykazujace objawow choroby

translokacja robertsonowska

translokacja w ktorej ramiona dlugie chromosomow ulegaja fuzji a ramiona krotkie utracie

jesli jedno z rodzicow jest dotkniete choroba autosomalna dominujaca a drugi prawidlowy to ryzyko genetyczne wynosi

1/2

cechy przekazywane przez rodzicow takie jak kolor skory oczy czy wlosow to

dziedziczenie

rodowod

diagram opisujacy stopien pokrewienstwa w rodzinie plec ich czlonkow oraz ich genotyp i fenotyp

ktory z kariotypow nie powoduje wystapienia zespolu downa

45. XY

niepelna penetracja to

sytuacja gdy osoba posiadajaca genotyp powodujacy chorobe nie ma objawow a moze przekazywac mutacje chorobotworcza nastepnym pokoleniom

zbior wszystkich genow danego osobnika odpowiadajacych za jego wyglad to

genotyp

malformacja to

pierwotny defekt morfologiczny narzadu lub czesci ciala wynikajacy z wewnetrznie zaburzonego procesu rozwojowego w okresie zarodkowym