Moja lekcja

co powoduje zespół łamliwego chromosomu?

Jest to choroba genetyczna będąca najczęstszą przyczyną NI u mężczyzn, u kobiet przebieg choroby jest łagodniejszy.

Co jest charakterystycznego jak chodzi o etiologię lamliwego chromosomu?

Choroba może “rosnąć” z pokolenia na pokolenie nie dając objawów u pierwszych krewnych, dopiero w kolejnych pokoleniach się ujawniając.

Jakie są cechy fizyczne chorego?

Długa twarz, Duże uszy, Wysoko wysklepione podniebienie, Bardzo elastyczne stawy, Słabe napięcie mięśniowe, Powiększone jądra w okresie dojrzewania.

Co to jest zespół monosomii 5p?

Rzadka choroba genetyczna spowodowana utratą fragmentu krótkiego ramienia piątego chromosomu.

monosomia 5p - Jakie są wszystkie nazwy tego zespołu?

Cri du Chat, Kociego krzyku, Delacji 5p, Monosomii 5p, Lejeune’a

Skąd nazwa kociego krzyku?

Nazwa pochodzi od charakterystycznego płaczu niemowląt który jest bardzo wysoki i przypomina miałczenie kota.

Jakie są cechy wyglądu fizycznego Monosomia 5p?

Zmarszczka nakątna, Hiperteloryzm, Nisko osadzone małżowiny uszne, Bruzda poprzeczna dłoni, Palcozrosty, Klinodaktylia 5 palca u rąk, Niska masa urodzeniowa, Niskorosłość,

Jak inaczej nazywa się choroba Pradera-Williego

choroba wiecznego głodu