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guest3360002
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problemy z odzywianiem, opoznienie umyslowe, problemy hormonalne
zapis cytoplazmatyczny zespolu klinefeltera
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47 XXY
rodowod przedstawia
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dziedziczenie autosomalne dominujace
chromosomy to
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forma organizacji dna w chromosomach jest widoczna w czasie podzialu komorkowego
dna zostalo opisane po raz pierwszy przez
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james watson i francis crick 1953
genetyka zajmuje sie
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badaniem chromosomow i zmiennoscia organizmow
nosnikiem inf genetycznej jest
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kwas nukleinowy dna i rna
mutacja genu FOXP1 moze powodowac
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trudnosci w tworzeniu artykulacji i problemy w obrebie motoryki twarzy
gen FOXP2 to gen
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mowy
delecja regionu chromosomow S5q11-e11 pochodzenia ojcowskiego moga byc przyczyna
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zespolu pradera willego
napady nieuzasadnionego smiechu i zahamowanie mowg to objawy zespolu
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angelmana
gen FOXP 2 polozony jest na chromosomie
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7
zespol retta spowodowany jest mutacja w genie
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MECP2
gdzie lezy ruchowy osrodek mowy broca
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plat czolowy
kariotyp pacjentki z zespolem turnera
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45 X
homozygota jest
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osoba posiadajaca dwa identyczne allele w okresolnym locusie genu
schorzenia dzieciczone autosomalnie dominujaco to
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achondoplazja, zespol Marfana, neurofibrymatoza
ryzyko dziecka z zespolem downa wzrasta wraz z
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wiekiem matki
zespoly niestabilnosci chromosomowej
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zespol blooma, niedokrwistosc franconiego, ataksja teleangiektazji
przy zastosowaniu techniki porownawczek hybrydyzacji genomowej CGH nie jest mozliwa identyfikavja
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transkrypcji zroznicowanej
kariogram to
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wynik badania cytogenetyczneo
mejoza zachodzi w
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komorkach rozrodczych
w aberacjach chromosomowych zrownowazonych nie dochodzi do utraty lub zwiekszenia
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ilosci materialu genetycznego
prawo mendla to
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reguly dotyczace przekazywania cech potomstwu
gen to
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podstawowa jednostka dziedzicznosci
sekwencjonowanie dna
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umozliwia wykrycie mutacji punktowej w sekwencji nukleotydow dna
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