Moja lekcja

 0    26 schede    oliwerkapala1
Scarica mp3 Stampa Gioca Testa il tuo livello
 
Domanda język polski Risposta język polski
To jest stopa dziecka z zespołem wad wrodzonych. Na zdjęciu widać, że u dziecka występuje:
inizia ad imparare
Polidaktylia Syndaktylia
Do objawów choroby Huntingtona należą:
inizia ad imparare
Depresja Otępienie Pląsawica
Ryzyko genetyczne związane z nosicielstwem zrównoważonej translokacji robertsonowskiej zależy od
inizia ad imparare
chromosomów uczestniczących w translokacji, płci nosiciela
Które ze zjawisk może stanowić przyczynę aneuploidii
inizia ad imparare
nondysjunkcja, opóźnienie anafazowe, błąd pierwszego podziału zygoty
W której sytuacji klinicznej zlecisz badanie genetyczne metodą sma?
inizia ad imparare
6-miesięczny chłopiec z agenezją jednej nerki i wadą serca Noworodek z niecharakterystycznym zespołem wad wrodzonych, 5-letnia dziewczynka z opóźnieniem rozwoju i dysmorfią
Choroby dziedziczące się w sposób autosomalny recesywny to:
inizia ad imparare
rdzeniowy zanik mięsni, fenyloketonuria
Jakie postępowanie nic nie wniesie przy diagnozowaniu zespołu Marfana?
inizia ad imparare
badanie genetyczne metodą aCGH, badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej
Które twierdzenia dotyczące mozaikowości są prawidłowe:
inizia ad imparare
przyczyną mozaikowości jest pojawienie się mutacji w trakcie podziałów mitotycznych, w przypadku obecności linii komórkowej z trisomią mozaikowość może być wynikiem usunięcia nadmiaru materiału genetycznego z części komórek
Dziecko 4-letnie z zespołem Retta:
inizia ad imparare
Ma małogłowie, ale był prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu Ma opóźnienie w rozwoju, Wykonuje rękoma ruchy myjące, klaszczące
Ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną może rosnąć wraz z wiekiem matki. Do tych chorób genetycznych należy:
inizia ad imparare
zespół Klinefeltera zespół Downa
U dziecka z wadami i dysmorfią twarzy podejrzewasz zespół mikrodelecyjny. Jakie metody diagnostyki genetycznej mogą być przydatne?:
inizia ad imparare
MLPA, FISH z sondą malującą, arrayCGH
Metodę sekwencjonowania Sangera można zastosować w przypadku:
inizia ad imparare
w celu identyfikacji delecji obejmującej kilka nukleotydów w obrębie amplifikowanego fragmentu, poszukiwania mutacji punktowych znajdujących się w obrębie amplifikowanego fragmentu DNA, potwierdzenia mutacji punktowej po analizie WES
Materiałem biologicznym do badania kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej może być:
inizia ad imparare
Wymaz z błony śluzowej policzka, Krew obwodowa pobrana na heparynę, Płyn owodniowy pobrany drogą amniopunkcji
Zespół DiGeorge`a
inizia ad imparare
Jest mikrodelecją, występuje w nim wada serca
Pseudogeny są to:
inizia ad imparare
nieaktywne kopie genów
DNA można wyizolować z:
inizia ad imparare
Fibroblastów i amniocytów
Jaka jest częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej, przy założeniu, że występuje ona u 1 na 360 000 osób w populacji?
inizia ad imparare
1/300
Którego typu dziedziczenia dotyczy poniższe stwierdzenie – Wśród osób chorych identyfikuje się między innymi heterozygoty złożone pod względem zidentyfikowanego wariantu w DNA.
inizia ad imparare
każdego z powyższych
Do poradni genetycznej przyszli rodzice chłopca z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) (proband). Chorobę potwierdzono molekularnie, proband jest w trakcie leczenia. Rodzice planują następną ciążę, pytają o ryzyko genetyczne. Co im odpowiesz?
inizia ad imparare
Ryzyko wynosi 25% niezależnie od płci. Wskazane jest jak najwcześniejsze badanie genetyczne - bezpośrednio po urodzeniu lub prenatalne
Wada widoczna na zdjęciu to:
inizia ad imparare
hipoteloryzm
Wskaż prawidłowe zdanie opisujące mutację typu nonsens (nonsensowną):
inizia ad imparare
wprowadza przedwczesny kodon stop
Tak wyglądający chłopcy w wieku 7 (a) i 13 lat (b), z opóźnieniem rozwoju, znaczną hipotonią w okresie noworodkowym w wywiadzie, zostali skierowani przez endokrynologa na konsultację i badania genetyczne.
inizia ad imparare
Zespołu Pradera-Willego
Zmienność wielkości satelitów nie może być obserwowana w chromosomie:
inizia ad imparare
16
Które twierdzenie dotyczące aberracji chromosomowych nie jest prawdziwe:
inizia ad imparare
translokacja robertsonowska dotyczy tylko chromosomów metacentrycznych
Który z poniższych typów sekwencji ma największy udział procentowy w całkowitej sekwencji genomu człowieka?
inizia ad imparare
sekwencje powtórzone rozproszone
Przedstawiona na zdjęciu wada wrodzona powstaje typowo w jednym z poniższych mechanizmów patogenetycznych. Jest to:
inizia ad imparare
dysrupcja

Devi essere accedere per pubblicare un commento.