Domanda  |
Risposta |
|
inizia ad imparare
|
|
wszystkie cząsteczki mtDNA w mitochondrium są jednakowe
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
mieszanina cząsteczek mtDNA w mitochondrium o różnych sekwencjach
|
|
|
Mutacje łańcucha oddechowego inizia ad imparare
|
|
neuropatie, zespół Leigha
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
encefalopatia MELAS, Padaczka MERRF, Głuchota odbiorcza
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona, zespół Kearnsa-Sayre'a, zespół oftalmoplegii CPEO
|
|
|
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Zespół MELAS, Padaczka MERRF inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
gen BLM na chromosomie 15
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Niedokrwistość Fanconiego inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
gen IT-15 na chromosomie 4 , powtórzenia CAG
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Hipercholesterolemia rodzinna inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Zespół Rubinsteina-Taybiego inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Zespół łamliwego chromosomu X inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
narządy wewnętrzne męskie
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
AMH - hormon antymullerowski
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
żeńskie wewnętrzne narządy płciowe
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
niewykształcenie się zawiązka narządu
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
niewykształcenie narządu mimo zawiązka
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
zaburzenie rozwoju narządu, utrata elementów germinatywnych
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
słabe wykształcenie się narządu, upośledzenie jego czynności
|
|
|
inaktywacje chromosomu X (Lyonn) inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
dwie linie komórkowe odrębnych zygot w jednej osobie
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
mutacja SRY, kariotyp męski, fenotypowo kobieta
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
niezgodność tożsamości z płcią
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
wady pojedyncze, najczęstsze
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
połączenie wad, którego składowe występują razem najczęściej
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
jeden defekt prowadzi do innych zmian strukturalnych
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
zahamowanie rozwoju żuchwy -> rozszczep podniebienia
|
|
|
Sekwencja przerwania pasmami owodni inizia ad imparare
|
|
pęknięcie worka owodniowego -> uszkodzenie tkanek płodu
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
brak/nieprawidłowa struktura nerki -> deformacje twarzy i kończyn, hipoplazja płuc
|
|
|
Sekwencja otwartej wady cewy nerwowej inizia ad imparare
|
|
defekt zamknięcia cewy -> wodogłowie
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
grupa wad rozwojowych różnego pochodzenia tkankowego, uszkodzonych łącznie ze względu na bliskość
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
wady wrodzone o unikatowym zestawieniu, ważna jest całość obrazu klinicznego
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
wady pod wpływem ucisku mechanicznego na płód
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
zmiany wtórne w strukturach rozwijających się prawidłowo
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
nieprawidłowe różnicowanie się komórek w tkanki -> zmiana budowy organizmu
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
pierwotne zaburzenia rozwoju powstałe w okresie zarodkowym, trwałe wady budowy
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
klony komórek kariotypu prawidłowego i z aberracjami
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
NF1, zespół łamliwego chromosomu
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
mutacja protoonkogenu RET
|
|
|
Torbielowatość nerek typu dorosłych inizia ad imparare
|
|
gen PKD1 na chromosomie 16 i 2 na 4
|
|
|
gen supresorowy, strażnik genomu inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Regulator cyklu komórkowego inizia ad imparare
|
|
|
|
|
czynnik pobudzający dojrzewanie inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Transformacja nowotworowa inizia ad imparare
|
|
zaburzona równowaga między działaniem onkogenów a genów supresorowych
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Polipowatość rodzinna jelita grubego inizia ad imparare
|
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
mutacje w genach mutatorowych
|
|
|
