genetyka

aberracje chromosomowe

dotyczące autosomów i chromosomów płci, mogą być wynikiem zmian w komórkach rozrodczych któregoś z rodziców lub mogą pojawiać się komórkach somatycznych i wówczas występują tylko w części komórek

zaburzenia mogą dotyczyć

liczby chromosomów - aberracje liczbowe, - struktury chromosomów - aberracje strukturalne.

poliploidie

na przykład triploidia pow w wyniku nieprawidłowego podziału podczas gametogenezy lub na skutek zapłodnienia komórki jajowej przez dwa plemniki u płodów zwykle prowadzą do poronień. Kom tetraploidalne występują w regenerujących się kom wątroby

Aneuploidie

zaburzenia liczb poj chr mogą być spow nondysjunkcją Polega ona na złym rozdziale pary chrom lubbchromatyd siost zarówno w mejozie mitozieNierozejście w mitozie daje 2 kom z których jedna zawiera 3 kopie chrom trisomia a drug brakuje jednej kopii chrom

aberracje liczbowe

poliploidie i aneuploidie

aberracje strukturalne

delecje, duplikację, izochormosomy, inwersję, translokacje robertsonowe, translokacje wzajemne

delecje

zespół kociego krzyku ubytki krótkiego ramienia chromosomów

duplikację

obecność dodatkowego materiału chromosomowego prowadzi do trisomii określonego fragmentu

izochormosomy

jedno z ramion (p lub q) jest podwójne, dlatego mamy duplikację materiału z jednego ramienia, a brak materiału z drugiego ramienia, często spotykanym izochromosomem jest Xq, czyli chromosom X z duplikacją dług

inwersja

prowadzą do zaburzeń w czasie podziałów mejotycznych i niezrównoważenia kariotypu u potomstwa

translokacje robertsonowe

45, XX lub XY, der(13;14)(q10; q10) nosiciel nie wykazuje objawów klinicznych, lecz zmiana ta może być przyczyną trisomii u potomstwa

translokacje wzajemne

nie powodują objawów klinicznych u nosiciela, lecz wytwarzane przez niego gamety zawierają duplikację lub delecję danego fragmentu chromosomu