genetyka

zasady pirymidynowe

cytozyna tymina

purynowe

guanina adenina

budowa nukleotydu

zasada azotowa, cukier (deoksyryboza lub ryboza), reszta fosforanowa

reguł chagraffa

w cząsteczce dna ilość adeniny=ilości tyminy, a ilość cytozyny = ilości guaniny

RNA

umożliwia odczytanie informacji genetycznej

mRNA

służy jako matryca do syntezy białek. Przenosi informacje genetyczna z miejsca przechowywania do miejsca syntezy białek

miRNA, snRNA, siRNA

biorą udział w procesie dojrzewania mRNA ułatwiają degradację cząsteczek mRNA

Topoizomeraz DNA

odsuwa od siebie nici DNA, helikaza- przerywa wiązania wodoro

Helikaza DNA

rozrywa wiązania wodorowe pomiędzy zasadami azotowymi

Prymaza

polimeraza RNA - odpowiada za syntezę startera

Starter

krótki odcinek RNA do którego przyłącza się polimeraza DNA

Polimeraza DNA

synteza nowej nici DNA ma zdolność do naprawiania błędów

Ligaza (enzym)

łączy powstałe fragmenty nici DNA (fragmenty Okazaki)

kod genetyczny jest

trójkowy, jednoznaczny, bezprzecinkowy, zdegenerowany

obróbka potranskrypcyjna

przyłączenie czapeczki do 5' i ogona do 3', wycinanie intronów i składanie eksonów

operon

zespół genów podlegający wspólnej regulacji 1. geny struktury 2. sekwencje regulatorowe - promotor

operon laktozowy

operon indukowany, ekspresja kontrolowana przez substrat

regulacja negatywna

operon jest wyłączony gdy w środowisku nie ma laktozy

operon tryptofanowy

operon hamowany, ekspresja kontrolowana przez produkt końcowy szlaku

regulacja ekspresji genów u eukariota

regulacja dostępu do genu (rozluźnianie chromatyny), regulacja inicjacji transkrypcji (czynniki transkrypcyjne), regulacja składania RNA (alternatywny splicing), regulacja translacji

I prawo Mendla

prawo czystości gamet, w gametach allele tego samego genu występują zawsze pojedynczo

II prawo Mendla

zasada niezależnej segregacji. Allele dwóch różnych par genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie na zasadzie losowej segregacji

krzyżówka testowa

krzyżowanie badanego osobnika z homozygotą recesywną

epistaza

wpływ ekspresji jednego genu na inny np. albinizm

plejotropizm

pod wpływem jednego genu ujawnia się kilka cech fenotypowych np geny anemii i mukowiscydozy

mutacje spontaniczne

powstają w wyniku błędów podczas replikacji

mutacje indukowane

czynniki mutagenne: promieniowanie UV i X, kwas azotowy (III) HSV, HBV, HCV, HPV

geny supresorowe

geny hamujące podziały komórek oraz odpowiadające za ich naprawę

choroby autosomalne recesywne

fenyloketonuria, albinizm, mukowiscydoza, anemia sierpowata

choroby autosomalne dominujace

choroba huntingtona, achrondroplazja

choroba sprzężona z płcią recesywna

hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa D

choroba sprzężona z płcią dominująca

krzywica oporna na Wit D