Egzamin syfy do zapamiętania

Telomer sekwencja

5’-TTAGGG-3’

chromosomy A

1 i 3 duże, metacentryczne, 2 jest submetacentryczny

chromosomy B

4 i 5 duże i submetacentryczne

chromosomy C

6-12 i X średnie, submetacentryczne

Chromosomy D

13-15, duże, akrocentryczne

Chromosomy E

16 mały prawie metacentryczny 17 i 18-małe submetacentryczne

Chromosomy F

19 i 20, NAJMNIEJSZE CHROMOSOMY METACENTRYCZNE

Chromosomy G

21 i 22 i Y małe, akrocentryczne Y najmniejszy

Chromosom X

gr. C, 1094 cechy, wielkość DNA -1,8 x 10^8 pz

Chromosom Y

gr. G, 57 cech, 6 x 10^6 pz

Liczba modalna

Nazwa liczby ploidalnosci w komórce nowotworowej. „Mn”- Liczba chromosomów najczęściej występująca w populacji komórek guza nowotworowego.

Ilośc telemoerów u człowieka/ komórkę

92

Długość telomerów od urodzenia

6-10 tys. nukleotydów

Liczba modalna (mn)

Modal number (mn)

Zespół Pradera- Williego

oba chromosomy pary 15 od matki

Zespół Angelmana

oba chromosomy pary 15 od ojca

1. Jak powstaje chromosm robertsonowski

Dwa Chromosomy akrocentryczne - pęknięcie w rejonie centromeru - powstaje 1, utrata ramion krótkich

Locus p53

17p13.1

locus pRB

13q14.1 - q14.2

Locus SRY

Y11.3

Locus XIST

Xq13

Choroba Takahary

11p. 13

Fenyloketonuria

12q 24.1

kompleks SPF

cyklina A + cdk2

Kompleks MPF

cyklina A i B + cdk1

p53 białka aktywujące

MAPK, ATM, DNA PK

Chromosom kulisty najcześciej

4,13,18,X

Ataksja teleangiektazja (Louise - Bar)

białko ATM 11q22-23

Zespół Nijmegen

NBS 18q21 koduje fibrynę

Zespół Cockyne'a (CS)

CSA - ERCC8 (5q11) CSB - ERCC6 (10q11)

Zespół Blooma (BLM)

15q26.1 koduje RecQ3

Zespół Wernera (WRN)

8p12-8p11.2

Białka INK4

p15INK4, p16INK4, p18INK4, p19INK4

Białka Cip/Kip

p21Cip1, p27Kip1, p57Kip2 - najważniejsze. Niskie stężenie białek powoduje progresję cyklu komórkowego

Forma DNA w obojętnym pH

ketonowa

Forma DNA w zasadowym pH

enolowa

p53 aktywuje geny

gadd45, Cip1, hdm2, BAX, FAS, IGFBP-3

pachyten

zachodzi crossing over

leptpten

zachodzi kondensacja chromosomu interfazowego

Białka antyapoptotyczne

Bcl-2, Bcl-Xl, Mcl-1, Bcl-W, Bcl-B/Boo/Diva, Bfl-1/A1

Białka proapoptotyczne

Bax. Bak. Bok/Mtd, Bad, Bid, Bim, Bik, Hrk, PUMA, p193, Bcl-Gs, Bcl-rambo, Nix/Bnip

Dna w elektroforezie

Od katody (-) do anody (+)

Choroby monogenowe

mukowiscydoza, fenyloketonuria, alkaptonuria, retinoblastoma, achondroplazja, talasemie

Związki alkilujące

sulfonian dietylowy, metylosulfonian metylu, diepoksybutan

Związki alkilujące działanie

liczne transwersje i tranzycje

Kwas azotawy HNO2

deaminacja adeniny i guaniny (Cytozyna-Uracyl) (Adenina-hipoksantyna) (Guanina-ksantyna)

Hydroksylamina działanie

tranzycja C-T

Szybko renaturujący DNA

powtarzalny, satelitarny ↑ liczba kopii, 10-15% genomu ssaków, okolice centromerów, prążki C

Wolniej renaturujący DNA

umiarkowana powtarzalność, 20-40% genomu ludzkiego, tylko trochę powtórzeń, sekwencje SINE (Alu) i LINE (↑ A-T)

Bardzo wolno renaturujący,

sekwencje unikalne, np. gen fibroiny jedwabiu u jedwabnika

Puryny - dwupierścieniowe, poł. z zasadą w pozycji...

N9

Pirymidyny- jednopierścieniowe, połączenie z zasadą jest w pozycji...

N1

Polmeraza RNA III przyłącza się do

W pozycji 30-25pz sekwencja TATA,

sekwencja rozpoznawana dla odcięcia transkryptu pierwotnego (hnRNA).

Region 3’ flankujący - przed końcem ostatniego eksonu(20-30pz) znajduje się sekwencja AATAAA.

Polimeraza RNA procaryota budowa, podjednostki

(ma podjednostki: dwie α, β i β’ oraz pomocnicze: σ (przyłączenie polimerazy) i ρ (odłączenie polimerazy)

Promotor u procaryota

promotor składa się z dwóch regionów: -Pierwszy region heksamerowy(pribnow box) sekwencja TATAAT w pobliżu pozycji -10 promotora. -Drugi region heksamerowy kończy się w pozycji -35 promotora.

tRNA od końca 5'

fosforylowany koniec 5', pętla DHU, petla antykodonu, ramie dodatkowe, petla TUC, ramie akceptorowe, miejsce wiazania aminokwasu, koniec 3'

Atenuator Trp

Atenuator zawiera rejon palindromowy bogaty w pary G-C, po których następuje 8 kolejnych cząsteczek U.

Gdzie brakuje miRNA

Chromosom Y

Jakie RNA ma funkcje supresorowe?

miRNA

Białko chaperonowe Hsp70

wiążąc się z hydrofobowym rejonem białka pozwala na utrzymanie jego otwartej konformacji. Bierze także udział w transporcie przez błony komórkowe, łączeniu białek w kompleksy oraz rozbijaniu agregatów uszkodzonych białek.

Białko chaperonowe GroEL/GroES

umożliwia niesfałdowanemu białku tworzenie grup z innymi białkami.

Retrotranspozony

przemieszczają się w genomie nie tylko w obrębie jednej komórki, ale też do genomów innych komórek. Sekwencje ulegają odwrotnej transkrypcji i w postaci DNA integrują się z genomem w nowym miejscu.

Transpozony

fragmenty DNA zdolne do przemieszczania się w obrębie genomu, bezpośrednia transpozycja (bez etapu RNA), sekw. ruchome

Retropozony

przemieszczają się w genomie w obrębie jednej komórki w wyniku transkrypcji, odwrotnej transkrypcji, syntezy dwuniciowej formy komplementarnego DNA integracji (DNA- RNA-DNA).

Miejsca kruche

2q13, 10q25,2 , Xq27,3 , 6,9,12 i 20

wirowanie izopikniczne

wirowanie w CsCl. umożliwia oczyszczanie DNA, RNA na dole, białka na górze. Najlepsza metoda izolacji superhelikalnego DNA

wielkość RNA u człowieka

18S -19kpz 28s-5kpz

rRNA transkrybują polimerazy

I (5,8S, 18S, 28S) i III (5S)

Mała podjednostka rybosomu jakie RNA

18S

Duża podjednostka rybosomu jakie RNA

5,8S i 28S

Różnice SNP u człowieka niespokrewnionego

1:1000 nukleotydów a nowe badania 1:400

białka rekombinacja homologiczna eukarionty

Rad 51 ważny, Rad50 Mre11 Nbs1 najważniejsze. BRCA1 BRCA2 MMS4 MUS81 Rad51 też

alkilacja guaniny i adeniny kolejno w miejscu...

G w N7, A w N3

5-formylouracyl powstaje przez działanie

reaktywnych form tlenu

Zespół Turnera kariotyp

45, X

Metabolizm alkoholu etylowego 2 enzymy:

ADH chr 4, ALDH chr 9 i 12

gen AZF

region przycentromerowy chr Y ramię długie

białko p19INK4d rola

łaczy sie z hdm2, chroni p53 przed degradacją

Białka cip/kip rola

inhibitory cyklina E-cdk2, pozytywne regulatory cyklina D - cdk4/cdk6