cytogenetyka

 0    51 schede    kamilamartajoannameca
Scarica mp3 Stampa Gioca Testa il tuo livello
 
Domanda język polski Risposta język polski
Gdzie wybarwia się AT
inizia ad imparare
Ciemne prążki G, silnie fluoryzujące prążki Q, jasne prążki R
gdzie wybarwia się GC
inizia ad imparare
jasne prążki G, słabo fluoryzujące Q i ciemne prążki R
co to izochromosom
inizia ad imparare
powstaje w wyniku poprzecznego podziału chromosomu w obrębie centroneru -> duplikacja jednego i delecja drugiego ramienia - 2 identyczne krótkie lub długie. Powstają z autosomów lub X
co to telomer
inizia ad imparare
końcowe odcinki chromosomów zawierające fragmenty DNA o charakterystycznej sekwencji nukleotydów niezbędnej do stabilności chromosomów. Składają się z powtórzeń tandemowych, nie są upakowane jako nukleosomy, mają strukturę spinki, dużo guaniny
do czego służy czapeczka w telomerach
inizia ad imparare
Czapeczka chroni zakończenia chromosomów przed łączeniem się ze sobą oraz chroni DNA jądra komórkowego przed działaniem nukleaz.
funkcje telomerów
inizia ad imparare
- chroni koniec chromosomu przed uszkodzeniem lub nieprawidłową rekombinacją - umożliwia całkowitą replikację chromosomu - nadzoruje ekspresję genów - wspomaga organizację chromosomów podczas podziału komórki
telomer jako biologiczny zegar komórki
inizia ad imparare
podczas replikacji DNA telomery skracają się -> liczba powtórzeń w komórkach somatycznych zmniejsza się z wiekiem. Jak za bardzo się skrócą, komórki przestają się dzielić, dlatego długość telomeru jest wyznacznikiem wieku komórki.
w jakich komórkach długość telomerów nie zmniejsza się
inizia ad imparare
– komórki płciowe, macierzyste czy szpiku kostnego – w takich komórkach działa telomeraza, która uzupełnia skracające się telomery
sonda centromerowa?
inizia ad imparare
specyficzna dla centromeru danego chromosomu
sonda telomerowa
inizia ad imparare
specyficzna dla sekwencji telomerowych, mogą to być sondy komplementarne do sekwencji telomerowej wspólnej dla wszystkich chromosomów lub specyficzne dla danego ramienia poszczególnych chromosomów
chromosomy grupy A
inizia ad imparare
1-3
chromosomy grupy B
inizia ad imparare
4-5, submetacentryczne
chromosomy grupy C
inizia ad imparare
6-12 i X, Submetacentryczne, średniej wielkości, nie można ich odróżnić w rutynowym badaniu
chromosomy grupy D
inizia ad imparare
13-15, duże, akrocentryczne chromosomy, mogą nitki satelitonośne i satelity
chromosomy grupy E
inizia ad imparare
16-18, 16 – chromosomy małe, prawie metacentryczne, 17 i 18 są małe submetacentryczne
chromosomy grupy F
inizia ad imparare
19-20
chromosomy grupy G
inizia ad imparare
21-22 i X
6. jakie chromosomy metafazowe nie występują u człowiek
inizia ad imparare
Chromosomy telocentryczne, w nich centromer znajduje się na samym końcu chromosomu
co można wykryć barwieniem rutynowym
inizia ad imparare
sekwencje powtarzające się w centromerach
Telomery kiedy replikują
inizia ad imparare
jako ostatnie
Ile organizatorów jąderkowych
inizia ad imparare
10- równa liczbie chromosomów akrocentrycznych
Przy jakich prążkach Ba(OH)2
inizia ad imparare
C
Jaka rozdzielczość w wyszukiwaniu znanych aberracji
inizia ad imparare
rozdzielczość 550-580 prążków
12. Jak i czym barwiony jest prążek G
inizia ad imparare
Prążki G wybarwia się najczęściej, traktując preparaty chromosomowe enzymami proteolitycznymi np... trypsyną, pronazą i barwi się barwnikiem Giemsy
12. Jak i czym barwiony jest prążek C
inizia ad imparare
Te prążki wybarwia się barwnikiem Giemsy w obszarze chromatyny centromerowej i przycentromerowej chromosomów po uprzedniej inkubacji w roztworze Ba(oh)2)
euploidia
inizia ad imparare
mają zwielokrotniony cały haploidalny zestaw chromosomów. Wyróżnia się dwa rodzaje euploidii: autopoliploidie i allapoliploidie
autoploidie
inizia ad imparare
Autoploidy mogą powstać z diplolidów w wyniku zwielokrotnienia chromosomów w komórkach somatycznych lub zlania się gamet o niezredukowanej liczbie chromosomów np. tetraploidy, a triploidia w wyniku dispermii - letalne.
allapoliploidie
inizia ad imparare
Allopoliploidy powstają wskutek podwojenia liczby chromosomów u mieszaców międzygatunkowych, u człowieka nie występują, w przeciwinstwie do roślin np... Pszenżyto 2n=6x=42).
aneuploidie
inizia ad imparare
powstają w wyniku zwiększenia lub zmniejszenia diploidalnej liczby chromosomów o pojedyczne chromosomy. Mogą powstawać w skutek nondysjunkcji podczas mitozy lub mejozy albo utraty chromosomu w anafazie.Np. Zespół Downa (47, XX, +21), zespół Turnera (45,X)
14. opisać chromosom telocentryczny
inizia ad imparare
Chromosom telocentryczny- wtedy gdy centromer znajduje się na samym koncu chromosomu, nie ma ramion górnych (p), obecne są tylko ramiona dolne (q
14. opisać chromosom akrocentryczny
inizia ad imparare
wtedy gdy centromer jest blisko jednego konca i ramiona górne (p) są bardzo krótkie, a dolne (q) bardzo długie
grupa B
inizia ad imparare
B – para 4 i 5, duże chromosomy submetacentryczne
grupa G
inizia ad imparare
G – para 21, 22 oraz Y, duże akrocentryki, które mogą zawierać nitki satelitonośne i satelity
Wymienić prążki bogate w AT/CG
inizia ad imparare
AT/CG: Q, G, R
FISH opisać
inizia ad imparare
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych: matrycy - DNA w postaci chromosomów metafazalnych (czasem na jadrach interfazowych z bloczków parafinowych lub rozmazach) oraz fluorescencyjnie znakowanej sondy. Przebiega na szkiełku mikroskopowym, czyli in situ
co można wykryć FISH
inizia ad imparare
abberracje chromosomowe i mniejsze rearanżacje genomowe np.: aneuploidia, mikrodelecja, mikroduplikacja, chromosomy markerowe, złożone translokacje, translokacje ukryte. Umożliwia ocenę struktury wybranych genów, czy mapowaniu lokalizacji
znaczniki FISH
inizia ad imparare
: rodamina, fluoresceina, kumaryna (te 3 to fluorescencyjne), czasem używane są także izotopy promieniotwórcze.
jak układa się kariotyp
inizia ad imparare
3 cechy które się bierze pod uwagę: wielkość, ułożenie centromeru, prążki
prążki c
inizia ad imparare
Są to rejony chromosomowe w kariotypie człowieka, które zawierają chromatynę konstytutywną. Rejony te, zbudowane są z powtarzających się sekwencji satelitarnego DNA, związanego silnie ze swoistymi białkami niehistonowymi, które chronią DNA.
budowa sondy molekularnej w Fish
inizia ad imparare
musi mieć fragment DNA komplementarny do badanego regionu chromosomu i jest znakowana barwnikiem fluorescencyjnym, sprzężone są np. z biotyną i digoksygeniną
inne metody barwienia niż fluorescencja
inizia ad imparare
autoradiografia, AgNOR, A/DAPI
prążki Q wybarwianie
inizia ad imparare
Używa się dwóch Fluorochromów - Fluorochromy zdolne do jonowego wiązania się z DNA i interkalacji między płaszczyzny jego zasad - Fluorochromy interkalujące do podwónego łańcucha DNA i wskazjuące powinowactwo do pewnych zasad azotowych np. Atebryna
Chromosomy Submetacentryczne
inizia ad imparare
centromer przesunięty bliżej jednego końca, ramiona górne krótsze od dolnych
Chromosomy Metacentryczne
inizia ad imparare
centromer w środu chromosomu, ramiona górne są równe dolnym
kolchicyna
inizia ad imparare
Znany jest szczególnie ze zdolności do upośledzania segregacji chromosomów podczas podziału komórki (dezorganizuje wrzeciono podziałowe) co doprowadza do powstania komórek o zduplikowanym garniturze chromosomów.
ak nazywa się w skrócie metoda wybarwiania prążków G
inizia ad imparare
GTG
rola trypsyny
inizia ad imparare
trypsyna jako enzym proteolityczny jest stosowana do wytrawiania prążków
W jakiej metodzie można wykryć chromosomy z chromatyna konstytutywną? + podać też skrót metody
inizia ad imparare
wykrywanie prążków C – CBG
Jak nazywa się graficzne przedstawienie wyizolowanych chromosomów
inizia ad imparare
kariogram
kariotyp kobieta Down
inizia ad imparare
(46 XX +1, 21)
Jaki jest pierwszy krok w badaniu cytogenetycznym (co się wykonuje) zaraz po tym jak już otrzymamy chromosomy metafazowe z komórki
inizia ad imparare
Po otrzymaniu chromosomów metafazowych stosuje się metody wybarwiania poszczególnych prążków (G, Q, C,R), z czego najbardziej powszechną metodą jest wybarwianie na prążki G

Devi essere accedere per pubblicare un commento.