Domanda |
Risposta |
inizia ad imparare
|
|
Ciemne prążki G, silnie fluoryzujące prążki Q, jasne prążki R
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
jasne prążki G, słabo fluoryzujące Q i ciemne prążki R
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
powstaje w wyniku poprzecznego podziału chromosomu w obrębie centroneru -> duplikacja jednego i delecja drugiego ramienia - 2 identyczne krótkie lub długie. Powstają z autosomów lub X
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
końcowe odcinki chromosomów zawierające fragmenty DNA o charakterystycznej sekwencji nukleotydów niezbędnej do stabilności chromosomów. Składają się z powtórzeń tandemowych, nie są upakowane jako nukleosomy, mają strukturę spinki, dużo guaniny
|
|
|
do czego służy czapeczka w telomerach inizia ad imparare
|
|
Czapeczka chroni zakończenia chromosomów przed łączeniem się ze sobą oraz chroni DNA jądra komórkowego przed działaniem nukleaz.
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
- chroni koniec chromosomu przed uszkodzeniem lub nieprawidłową rekombinacją - umożliwia całkowitą replikację chromosomu - nadzoruje ekspresję genów - wspomaga organizację chromosomów podczas podziału komórki
|
|
|
telomer jako biologiczny zegar komórki inizia ad imparare
|
|
podczas replikacji DNA telomery skracają się -> liczba powtórzeń w komórkach somatycznych zmniejsza się z wiekiem. Jak za bardzo się skrócą, komórki przestają się dzielić, dlatego długość telomeru jest wyznacznikiem wieku komórki.
|
|
|
w jakich komórkach długość telomerów nie zmniejsza się inizia ad imparare
|
|
– komórki płciowe, macierzyste czy szpiku kostnego – w takich komórkach działa telomeraza, która uzupełnia skracające się telomery
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
specyficzna dla centromeru danego chromosomu
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
specyficzna dla sekwencji telomerowych, mogą to być sondy komplementarne do sekwencji telomerowej wspólnej dla wszystkich chromosomów lub specyficzne dla danego ramienia poszczególnych chromosomów
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
6-12 i X, Submetacentryczne, średniej wielkości, nie można ich odróżnić w rutynowym badaniu
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
13-15, duże, akrocentryczne chromosomy, mogą nitki satelitonośne i satelity
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
16-18, 16 – chromosomy małe, prawie metacentryczne, 17 i 18 są małe submetacentryczne
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
6. jakie chromosomy metafazowe nie występują u człowiek inizia ad imparare
|
|
Chromosomy telocentryczne, w nich centromer znajduje się na samym końcu chromosomu
|
|
|
co można wykryć barwieniem rutynowym inizia ad imparare
|
|
sekwencje powtarzające się w centromerach
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Ile organizatorów jąderkowych inizia ad imparare
|
|
10- równa liczbie chromosomów akrocentrycznych
|
|
|
Przy jakich prążkach Ba(OH)2 inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Jaka rozdzielczość w wyszukiwaniu znanych aberracji inizia ad imparare
|
|
rozdzielczość 550-580 prążków
|
|
|
12. Jak i czym barwiony jest prążek G inizia ad imparare
|
|
Prążki G wybarwia się najczęściej, traktując preparaty chromosomowe enzymami proteolitycznymi np... trypsyną, pronazą i barwi się barwnikiem Giemsy
|
|
|
12. Jak i czym barwiony jest prążek C inizia ad imparare
|
|
Te prążki wybarwia się barwnikiem Giemsy w obszarze chromatyny centromerowej i przycentromerowej chromosomów po uprzedniej inkubacji w roztworze Ba(oh)2)
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
mają zwielokrotniony cały haploidalny zestaw chromosomów. Wyróżnia się dwa rodzaje euploidii: autopoliploidie i allapoliploidie
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
Autoploidy mogą powstać z diplolidów w wyniku zwielokrotnienia chromosomów w komórkach somatycznych lub zlania się gamet o niezredukowanej liczbie chromosomów np. tetraploidy, a triploidia w wyniku dispermii - letalne.
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
Allopoliploidy powstają wskutek podwojenia liczby chromosomów u mieszaców międzygatunkowych, u człowieka nie występują, w przeciwinstwie do roślin np... Pszenżyto 2n=6x=42).
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
powstają w wyniku zwiększenia lub zmniejszenia diploidalnej liczby chromosomów o pojedyczne chromosomy. Mogą powstawać w skutek nondysjunkcji podczas mitozy lub mejozy albo utraty chromosomu w anafazie.Np. Zespół Downa (47, XX, +21), zespół Turnera (45,X)
|
|
|
14. opisać chromosom telocentryczny inizia ad imparare
|
|
Chromosom telocentryczny- wtedy gdy centromer znajduje się na samym koncu chromosomu, nie ma ramion górnych (p), obecne są tylko ramiona dolne (q
|
|
|
14. opisać chromosom akrocentryczny inizia ad imparare
|
|
wtedy gdy centromer jest blisko jednego konca i ramiona górne (p) są bardzo krótkie, a dolne (q) bardzo długie
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
B – para 4 i 5, duże chromosomy submetacentryczne
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
G – para 21, 22 oraz Y, duże akrocentryki, które mogą zawierać nitki satelitonośne i satelity
|
|
|
Wymienić prążki bogate w AT/CG inizia ad imparare
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
Hybrydyzacja kwasów nukleinowych: matrycy - DNA w postaci chromosomów metafazalnych (czasem na jadrach interfazowych z bloczków parafinowych lub rozmazach) oraz fluorescencyjnie znakowanej sondy. Przebiega na szkiełku mikroskopowym, czyli in situ
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
abberracje chromosomowe i mniejsze rearanżacje genomowe np.: aneuploidia, mikrodelecja, mikroduplikacja, chromosomy markerowe, złożone translokacje, translokacje ukryte. Umożliwia ocenę struktury wybranych genów, czy mapowaniu lokalizacji
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
: rodamina, fluoresceina, kumaryna (te 3 to fluorescencyjne), czasem używane są także izotopy promieniotwórcze.
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
3 cechy które się bierze pod uwagę: wielkość, ułożenie centromeru, prążki
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
Są to rejony chromosomowe w kariotypie człowieka, które zawierają chromatynę konstytutywną. Rejony te, zbudowane są z powtarzających się sekwencji satelitarnego DNA, związanego silnie ze swoistymi białkami niehistonowymi, które chronią DNA.
|
|
|
budowa sondy molekularnej w Fish inizia ad imparare
|
|
musi mieć fragment DNA komplementarny do badanego regionu chromosomu i jest znakowana barwnikiem fluorescencyjnym, sprzężone są np. z biotyną i digoksygeniną
|
|
|
inne metody barwienia niż fluorescencja inizia ad imparare
|
|
autoradiografia, AgNOR, A/DAPI
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
Używa się dwóch Fluorochromów - Fluorochromy zdolne do jonowego wiązania się z DNA i interkalacji między płaszczyzny jego zasad - Fluorochromy interkalujące do podwónego łańcucha DNA i wskazjuące powinowactwo do pewnych zasad azotowych np. Atebryna
|
|
|
Chromosomy Submetacentryczne inizia ad imparare
|
|
centromer przesunięty bliżej jednego końca, ramiona górne krótsze od dolnych
|
|
|
Chromosomy Metacentryczne inizia ad imparare
|
|
centromer w środu chromosomu, ramiona górne są równe dolnym
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
Znany jest szczególnie ze zdolności do upośledzania segregacji chromosomów podczas podziału komórki (dezorganizuje wrzeciono podziałowe) co doprowadza do powstania komórek o zduplikowanym garniturze chromosomów.
|
|
|
ak nazywa się w skrócie metoda wybarwiania prążków G inizia ad imparare
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
trypsyna jako enzym proteolityczny jest stosowana do wytrawiania prążków
|
|
|
W jakiej metodzie można wykryć chromosomy z chromatyna konstytutywną? + podać też skrót metody inizia ad imparare
|
|
wykrywanie prążków C – CBG
|
|
|
Jak nazywa się graficzne przedstawienie wyizolowanych chromosomów inizia ad imparare
|
|
|
|
|
inizia ad imparare
|
|
|
|
|
Jaki jest pierwszy krok w badaniu cytogenetycznym (co się wykonuje) zaraz po tym jak już otrzymamy chromosomy metafazowe z komórki inizia ad imparare
|
|
Po otrzymaniu chromosomów metafazowych stosuje się metody wybarwiania poszczególnych prążków (G, Q, C,R), z czego najbardziej powszechną metodą jest wybarwianie na prążki G
|
|
|