zjawisko, w którym chromosomy homologiczne nie rozdzielają się prawidłowo podczas 1 podziału mejotycznego lub podczas drugiego podziału nie dochodzi do rozejścia się chromatyd siostrzanych.
zjawisko, gdy tracony jest fragment chromosomu; uszkodzony w ten sposób chromosom pozbawiony jest niektórych genów, a "odcięty" kawałek chromosomu może przyłączyć się do chromatydy siostrzanej, prowadząc do duplikacji
przemieszczenie fragmentu chromosomu na inny, niehomologiczny chromosom. W wyniku najbardziej powszechnej - translokacji wzajemnej - chromosomy niehomologiczne zamieniają się fragmentami
imaczej trisomia 21 (nazwa pochodzi od 3 dodatkowego chromosomu 21), rodzaj aneuploidalności; składają się na niego charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost, wady serca i opóźnienia rozwojowe