biol

jszp R hemofilia

skutkiem mutacji jest brak jednego z czynników krzepnięcia, który pozwala na zainicjowanie kolejnych etapów wytwarzania skrzepu. Każde skaleczenie prowadzi do długotrwałego i obfitego krwawienia.

jszp R daltonizm (ślepota barw)

Mutacja powoduje nieprawidłową budowę lub brak barwnika w komórkach siatkówki oka. Osoby z daltonizmem najczęściej nie rozróżniają barwy zielonej od czerwonej.

jszp R dystrofia mięśniowa Duchenne’a

W wyniku mutacji nieprawidłowo funkcjonuje białko, które pomaga utrzymać właściwą strukturę włókien mięśniowych. Prowadzi do stopniowego zaniku i niedowładu mięśni. W miarę rozwoju choroby pojawiają się trudności w poruszaniu się oraz niewydol ukł od i kr

jszp D krzywica oporna na witamine D3

Mutacja powoduje nadmierne wydalanie fosforanów - niezbędnych składników kości. Prowadzi do deformacji szkieletu i zaniku szkliwa na zębach. Choroba ta nie jest spowodowana niedoborem witaminy D3, dlatego podawanie jej nie zapobiega jej skutkom.

jnszp R mukowiscydoza

Mutacja powoduje zaburzenie funkcjonowania gruczołów śluzowych. Śluz staje się gęsty i lepki, co prowadzi m.in. do niewydolności układu oddechowego i układu pokarmowego, duszności oraz częstych, nawracających infekcji.

jnszp R fenyloketonuria

W wyniku mutacji organizm nie wytwarza enzymu powodującego zmianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina gromadzi się w organiźmie, m in w mózgu, co prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego.

jnszp R anemia sierpowata

Mutacja powoduje zmiany w budowie cząsteczek hemoglobiny, czego efektem jest charakterystyczny, sierpowaty kształt erytrocytów. Choroba może prowadzić do niedokrwistości i niedotlenienia tkanek.

jnszp R albinizm

Efekt mutacji to brak enzymu, który jest niezbędny do wytwarzania barwników skóry - melanin. Albinosi mają bardzo jasną skóre, białe włosy i niekiedy bezbarwne tęczówki. Są oni bardziej narażeni na działanie promieniowania UV.

jnszp D choroba Huntingtona

W wyniku mutacji białko (huntingtyna) ma njeprawidłową budowę i odkłada się w mózgu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku 35 - 50 lat. Należą do nich zaburzenia ruchowe i psychiczne oraz stopniowe otępienie umysłowe.

zespół Turnera

kariotyp: 45, X rodzaj mutacji: monosomia objawy: Kobiety z zespołem Turnera odznaczają się niskim wzrostem i krępą budową ciała. Ich narządy rozrodcze często są nieprawidłowo ukształtowane i występują u nich zabudzenia dojrzewania płciowego.

zespół Klinefeltera

kariotyp: 46, XXY rodzaj mutacji: trisomia objawy: U mężczyzn z tym zespołem występuje niedorozwój jąder i obniżony poziom testosteronu, co prowadzi do słabego wykształcenia męskich cech płciowych oraz zmniejszonej płodności.

zespół Downa

kariotyp: 47, XY+21 lub 47, XX+21 rodzaj mutacji: trisomia objawy: osoby z zespołem downa mają skośne oczy, fałdy skórne na powiekach, płaski profil twarzy oraz krótkie kończyny. Często występują u nich także nieprawidłowości w budowie serca i narządów we