Biochemia - choroby

Niedokrwistość hemolityczna

niedobór aldolazy A lub kinazy pirogronianowej w erytrocytach

Choroba von Gierkego

niedobór glukozo-6-fosfatazy

Choroba Pompego

niedobór lizosomalnej alfa-(1->4) i alfa-(1->6)-glukozydazy (kwasnej maltazy)

Dekstrynoza graniczna/choroba Forbesa/choroba Corich

brak enzymu usuwajacego rozgalezienia

Amylopektynoza/Choroba Andersona

brak enzymu rozgaleziajacego

niedobór miofosforylazy/syndrom McArdle’a

brak fosforylazy glikogenowej w miesniach

choroba Hersa

niedobór fosforylazy glikogenowej w watrobie

Choroba Tarui

niedobór fosfofruktokinazy-1 w miesniach i erytrocytach

Acyduria metylomalonowa

niedobór witaminy B12

anemia hemolityczna

defekt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

samoistna pentozuria

brak enzymu do redukcji L-ksylozy do ksylitolu

samoistna fruktozuria

brak fruktokinazy w watrobie

dziedziczna nietolerancja fruktozy

brak watrobowej Aldolazy B

ktore tkanki nie są wrażliwe na insulinę

soczewka oka, nerwy obwodowe i klebuszki nerkowe

Galaktozemie

niedobór galaktokinazy/urydylilotransferazy/4-epimerazy

ketonemia

zwiekszone wytwarzanie cial ketonowych, zmniejszona utylizacja przez tkanki

jamajska choroba wymiotna

nieaktywna dehydrogenaza dla krotko- i sredniolancuchowych acylo-CoA

acyduria dwukarboksylowa

brak mitochondrialnej dehydrogenazy acylo-CoA

Choroba Refsuma

nagromadzenie kwasu fitanowego

Zespół Zellwegera

dziedziczny brak peroksysomów -> nagromadzenie w mozgu wielonienasyconych kwasow tluszczowych o dlugosci lancucha C26-C38

Nieprawidłowy metabolizm egzogennych kwasow tluszczowych

torbielowate zwloknienie trzustki/zespoł watrobowo-nerkowy/zespol Sjogrena-Larsona/wieloukladowe zwyrodnienie nerwow/choroba Crohna/marskosc watroby/alkoholizm/zespol Reye

zespol dzieciej niewydolnosci oddechowej (IRDS)

niedobor surfaktantu plucnego w plucach

Choroba Taya-Sachsa

Heksoaminidaza A

Choroba Fabry’ego

alfa-galaktozydaza

Leukodystrofia metachromatyczna

Arylosulfataza A

Choroba Krabbego

Beta-galaktozydaza

Choroba Gauchera

beta-glukozydaza

Choroba Niemanna-PickA

sfingomielinaza

Choroba Farbera

ceramidaza

Abetalipoproteinemia

lipoproteiny zawierajace apoB nie sa wytwarzane i wowczas w jelicie oraz watrobie gromadza sie krople lipidowe

Hiperlaktacidemia

wzrost proporcji [NADH]/[NAD+] powoduje podwyzszenie proporcji [mleczan/pirogronian]

choroba Tangier/rybiego oka/niedobory apoA-I

male stezenie lub brak HDL

rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej (typ I)

Hipertriaacyloglicerolemia spowodowana niedoborem LPL, nietypowa LPL, niedobor C-II powodujacy niekatywnosc LPL

rodzinna hipercholesterolemia (typ IIa)

nieprawidlowy receptor LDL lub mutacja w regionie liganda apoB-100

rodzinna hipercholesterolemia (typ III)

niedostateczne oczyszczanie krwi z resztkowych chylomikronów przez watrobe

rodzinna hipertriacyloglicerolemia (typ IV)

Nadprodukcja VLDL czesto polaczona z nietolerancja glukozy i hiperinsulinemia

rodzinna hiperalfalipoprotrinemia

zwiekszone stezenie HDL

niedobor lipazy watrobowej

nagromadzenie duzych, bogatych w triacyloglicerole HDL i resztkowych VLDL

rodzinny niedobór acylotransferazy lecytyna: cholesterol (LCAT)

blokowanie odwrocenego transportu cholesterolu

rodzinny nadmiar lipoproteiny (a)

Apo(A) strukturalne homologie z plazminogenem

Hiperamonemia typu 1

defekt syntetazy karbamoilofosforanowej I

Hiperornitynemia

defekt przenosnika ornityny w blonie mitochondrialnej

Hiperamonemia typu 2

wada zwiazana z chromosomem X w transkarbamoilazie ornitynowej

Acyduria argininobursztynianowa

wada liazy argininobursztynianu

Hiperarginemia

wada arginazy

Glicynuria

upośledzenie zwrotnego wchlaniania glicyny w kanalikach nerkowych

Pierwotna hiperoksaluria

polega na braku zdolnosci do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny

Atrofia zakretowej siatkowki

mutacja sigma-aminotransferazy ornitynowej

zespol hiperornitybemii-hiperamonemii

wadliwy antyport ornitynowo-cytrulinowy

Cystynuria (cystynolizynurii)

zaburzenie nerkowego wchlaniania zwrotnego cystyny, lizyny, argininy oraz ornityny

Cystynoza (choroba spichrzeniowa cystyny)

wadliwy transport cystyny uzalezniony od nośnika

hiperhydroksyprolinemia

wada dehydrogenazy 4-hydroksyprolinowej

tyrozynemia typu I (tyrazynoza)

wada hydrolazy fumaryloacetooctowej (fumaryloacetoacetazy)

zespol Richner-Hanharta (tyrozynemia typu II)

defekt aminotransferazy tyrozynowej

Tyrozynemia noworodkow

oslabiona aktywnosc hydroksylazy p-hydrofenylopirogronianu (dioksygenaza 4-hydroksyfenylopirogronianowej

Alkaptonuria

brak oksydazy homogentyzianowej (1,2-dioksygenazy)

Typ I - klasyczna fenyloketonuria

defekt hydroksylazy fenyloalaninowej (4-monooksygenaza)

Fenyloketonuria typ II i III

defekt reduktaza dihydrobiopterynowej

Fenyloketonuria typ IV i V

wady w biosyntezie dihydrobiopteryny

Choroba Hartnupa

wynika z uposledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych obojetnych aminokwasow

Ketonuria rozgalezionych lancuchow

defekt kompleksu dekarboksylazy alfa-ketokwasow

Acydemia izowalerianowa

defekt dehydrogenazy izowalerylo-CoA

Acyduria 4-hydroksymaslanowa

defekty dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego

zwiazana z chromosomem X, niedokrwistosc syderoblastyczna (erytropoetyczna)

syntaza ALA

porfiria ostra przerywana (watrobowa)

syntaza uroporfirynogenowa I

wrodzona porfiria (erytropoetyczna)

syntaza uroporfirynogenowa III

porfiria skorna pozna (watrobowa)

dekarboksylaza uroporfirynogenowa

koproporfiria wrodzona (watrobowa)

oksydaza koproporfirynogenowa

porfiria mieszana (watrobowa)

oksydaza protoporfirynogenowa

protoporfiria (erytropoetyczna)

ferrochelataza

kernicterus

toksyczne dzialanie bilirubiny

zespol Criglera-Najjara typu I

mutacja UGT bilirubinowej w watrobie

zespol Criglera-Najjara typu II

mutacja w UGT bilirubinowym

zespol Gilberta

mutacja UGT bilirubinowa

zespol Dubina-Johnsona

mutacja w genie kodujacym MRP-2 - bialka posredniczacego w wydzielaniu sprzezonej bilirubiny do zolci

zespol Rotora

nieznana przyczyna

Dna moczanowa

defekty genetyczne syntazy PRPP

zespol Lescha-Nyhana

brak aktywnosci fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej

Choroba von Gierkego

niedobor Glukozo-6-fosfatazy

Hipourykemia

niedobor oksydazy ksantynowej

orotoacyduria typu I

deficyt fosforybozylotransferazy orotanowej i dekarboksylazy orotydylanowej

orotoacyduria typu II

deficyt dekarboksylazy orotydylanowej

Krzywica, osteomalacja

niedobor witaminy D

Hiperkalcemia

nadmiar witaminy D

resorpcja plodow, zanik jader, uszkodzenie nerwow i blon miesniowych, niedokrwistosc hemolityczna, przedwczesny porod

niedobor witaminy E

plodowy zespol warfarynowy

leczenie kobiet ciezarnych warfaryna

choroba beri-beri, psychoza Korsakowa, kwasicy mleczanowej

niedobor tiaminy (B1)

zapalenie kacikow ust, zluszczaniem nablonka, zapaleniem jezyka, lojotokowym zapaleniem skory

niedobor ryboflawiny (B2)

zespol rakowiaka

nadprodukcja 5-hydroksytryptaminy przez komorki chromatochlonne przerzutow nowotworowych

pelagra

niedobor niacyny (B3), tryptofanu

napadowe rozszerzenie naczyn krwionosnych, zaczerwienienie skory, objawy podraznienia skory

nadmiar niacyny

zaburzenie przemiany tryptofany i metioniny, wzmozona wrazliwosc na dzialanie hormonow steroidowych

niedobor witaminy B6

neuropatia sensoryczna

nadmiar witaminy B6

niedokrwistosc zlosliwa

niedobor witaminy B12

Pulapka folianowa

niedobor witaminy B12

Gnilec (szkorbut), zmiany skorne, kruchosc naczyn wlosowatych, obrzeki dziasel, utrate zebow i zlamania kosci

niedobor witaminy C

miopatia mitochondrialna niemowlat, dysfunkcja nerek

niedobor lub brak oksydoreduktaz lancucha oddechowego

MELAS (mitochondrialna encefalopatia, kwasica mleczanowa, udar)

niedobor oksydo-reduktazy NADH: ubichinon (kompleks I) lub oksydazy cytochromowej (kompleks IV)